Anemia

In assoluto la forma più diffusa di questo disturbo e in generale di tutte le patologie ematologiche, l’anemia sideropenica è nota anche come anemia marziale o anemia da carenza di ferro: comporta infatti un’insufficienza di ferro tale nell’organismo da rendere impossibile la produzione di emoglobina.

Il termine stesso “sideropenica”, se indagato nella sua etimologia, indica questa condizione: in latino, sìderos è il ferro e penìa la povertà. Questa condizione è anche detta anemia iposideremica, che indica sempre un livello eccessivamente basso di ferro nel sangue. Il ferro è infatti un elemento fondamentale per la vita e in media l’organismo ne perde circa 1,4 g nelle donne e 0,8 g negli uomini.

È l’alimentazione a rivestire un ruolo importante nella sua reintegrazione.
Se manca ferro a sufficienza, l’organismo compensa utilizzando quello in deposito (in genere sotto forma di ferritina). Quando le riserve si esauriscono, inizia a manifestarsi il disturbo.

L’anemia sideropenica si presenta con sintomi come pallore della pelle, debolezza generale (astenia), affanno dopo lo sforzo, cardiopalmo, fragilità della cute, delle unghie e dei capelli. La giusta terapia per l’anemia sideropenica dipende sempre da ciò che l’ha generata.
L’anemia sideropenica può avere molte cause all’origine: sanguinamenti gastrointestinali, flusso mestruale molto abbondante, scarso apporto o assorbimento di ferro, gravidanza e allattamento (che richiedono un maggiore consumo di ferro a uso del feto o del neonato), interventi chirurgici.

Una volta stabilite le cause dell’anemia sideropenica, si può pensare al trattamento.
In caso di alimentazione scorretta o difficoltà di assorbimento, la dieta dovrebbe prevedere carni rosse, legumi, cereali, verdure a foglia verde scuro, frutta secca.
In alcuni casi, potrebbe essere necessario somministrare integratori per aumentare ulteriormente l’apporto di ferro.

Se è vero che nella fase iniziale i sintomi sono spesso lievi e trascurabili (anche perché comuni ad altri disturbi), bisogna però essere consapevoli che l’anemia sideropenica può avere conseguenze serie se trascurata.
Bisogna fare particolare attenzione ai pazienti più anziani, che rispetto ai più giovani rischiano maggiormente di veder peggiorare un eventuale deficit cognitivo, oppure di subire traumi, cadute, perfino episodi di insufficienza cardiaca e infarto del miocardio.

Con questo nome si indica un gruppo eterogeneo di anemie con le seguenti caratteristiche: le quantità di ferro presenti nel corpo risultano nella norma, ma non vengono incorporate dall’emoglobina nel modo opportuno.

Alcune forme di anemia sideroblastica sono congenite (assai raramente) e altre sono acquisite, in ogni caso sono tutte accomunate da un’anomalia nella sintesi del gruppo EME dell’emoglobina.
Sono identificabili nel sangue i sideroblasti, ovvero dei globuli rossi immaturi in cui il ferro in eccesso forma un anello intorno al nucleo. Le anemie acquisite di questo gruppo possono essere primitive (considerate sindromi mielodisplastiche, vedi anemia refrattaria) o secondarie (quindi conseguenti ad esempio all’esposizione a farmaci o sostanze tossiche).

Il trattamento è sempre pianificato a seconda della fase in cui l’anemia si trova e dei sintomi: allo stadio iniziale, l’integrazione di vitamina B6 potrebbe bastare. Solo a seguire possono essere prese inconsiderazione trasfusioni di sangue e terapie ferrochelanti.

Detta anche anemia di Cooley, l’anemia mediterranea è una malattia genetica ed ereditaria.

Ma l’anemia mediterranea cos’è esattamente e quali sono le sue cause? L’aggettivo indica le aree in cui è principalmente diffusa: il bacino del Mediterraneo (thàlassa significa “mare” in greco), con particolare frequenza nelle zone paludose. È causata da una mutazione che porta alla distruzione precoce dei globuli rossi e alla carenza di emoglobina, poiché in queste zone era diffusa la malaria: il parassita plasmodio legato alla patologia, trovando globuli rossi non efficienti, non riesce quindi ad avvantaggiarsene.

Dato che parliamo di una malattia ereditaria, gli esami per l’anemia mediterranea sono consigliati fin dalla gravidanza per verificare se il nascituro ne sarà affetto, in particolare amniocentesi e villocentesi.

Bisogna tenere conto del fatto che l’anemia mediterranea ha conseguenze sulla salute: i pazienti sono più fragili di fronte ad altre patologie e disturbi (in particolare l’osteoporosi) e, se sottoposti a trasfusioni di sangue, rischiano un eccessivo accumulo di ferro.

L’anemia mediterranea minor è la forma più lieve della patologia, che non si manifesta con segni evidenti.
L’anemia talassemica major è invece la forma più seria e i segnali sono gravi dopo i primi due anni di vita.

L’anemia mediterranea dà sintomi come crescita scarsa e lenta, ittero, pallore, astenia, deformità del viso, ingrossamento della milza.

Se un tempo la prognosi non era positiva, oggi l’anemia mediterranea può dare aspettative di vita molto più favorevoli.

Numerose possono essere le cause di un’anemia da carenza di B12: solitamente, questo tipo di disturbo non può essere ascritto solo a scarso assorbimento con l’alimentazione, che in genere ne fornisce un buon apporto attraverso pesce, carne, uova, latticini.

La vitamina B12 è un altro componente essenziale per la salute: insieme all’acido folico (vitamina B9), agevola la sintesi di DNA e RNA. Non a caso, esiste anche un’anemia da carenza di folati.
È più probabile che la mancanza di vitamina B12, di cui la forma più comune è l’anemia perniciosa, sia da ricondurre a un deficit del Fattore Intrinseco, la glicoproteina che lega la B12, o al ridursi dell’assorbimento intestinale.

Fra i sintomi specifici vi è la temperatura più bassa di mani e piedi, accompagnata da bruciore o formicolio, mentre nelle fasi più avanzate possono comparire, oltre alla tipica debolezza, dispnea, irregolarità del battito, vertigini e ronzii auricolari.
Per rispondere a questo tipo di anemia, la vitamina B12 viene somministrata insieme all’acido folico. Più frequente è proprio la carenza di acido folico, a cui segue l’anemia megaloblastica.
 

Anemia Perniciosa

L’anemia perniciosa è legata alla presenza di una gastrite cronica atrofica, patologia infiammatoria autoimmune che impatta sulla funzionalità dello stomaco. L’aggettivo con cui è noto questo tipo di anemia dipende dalla sua capacità di generare serie complicanze se trascurata.
Nel caso dell’anemia perniciosa, la diagnosi si ottiene con le necessarie analisi del sangue e lo striscio periferico, che evidenziano anche le dimensioni aumentate dei globuli rossi, e la gastroscopia.
Per combattere l’anemia perniciosa, la terapia prevede la somministrazione di vitamina B12 e acido folico per tutta la durata della vita del paziente.

Anemia macrocitica megaloblastica

Dovuta a carenza di vitamina B12 e acido folico, l’anemia macrocitica megaloblastica o anemia ipercromica è legata a un aumento anomalo delle dimensioni dei globuli rossi. L’anemia macrocitica vede fra le cause dieta vegetariana e assorbimento alterato da patologie come celiachia o morbo di Crohn. L’anemia megaloblastica si manifesta con sintomi tipici di altre forme del disturbo (stanchezza, debolezza, ecc.) e per evitare conseguenze è necessario integrare le sostanze di cui l’organismo è carente.  

Anemia microcitica

L’anemia microcitica presenta la caratteristica opposta alla forma vista precedentemente: i globuli rossi sono più piccoli della norma, con valori inferiori a 80 femtolitri. In genere, si parla di anemia microcitica ipocromica, in quanto il volume corpuscolare ridotto degli eritrociti si associa a una minore concentrazione di emoglobina. L’anemia microcitica dà sintomi come pallore del viso e delle labbra, perdita di appetito, fragilità di unghie e capelli. L’anemia microcitica conta fra le cause carenza di ferro, anemia mediterranea e patologie croniche.

Con il nome anemia emolitica si indica un gruppo di anemie caratterizzate da degradazione e distruzione precoce dei globuli rossi (emolisi), che si accompagna a un aumento dei reticolociti (globuli rossi immaturi). L’anemia emolitica richiede di trovarne le cause il prima possibile per procedere alla terapia.

La sferocitosi ereditaria è dovuta all’assenza delle proteine necessarie alla struttura dei globuli rossi, mentre l’anemia emolitica per difetto metabolico è generata da un metabolismo errato dell’eritrocita.
L’anemia emolitica autoimmune implica invece uno stimolo del sistema immunitario che distrugge i globuli rossi tramite l’azione di autoanticorpi diretti. L’anemia emolitica dà sintomi come pallore, vertigini, debolezza, tachicardia e il livello di bilirubina nel sangue si alza drasticamente, con conseguente ittero.

Anemia emolitica microangiopatica

Detta anche “anemia dell’atleta”, l’anemia emolitica microangiopatica vede il passaggio dei globuli rossi all’interno di piccoli vasi sanguigni danneggiati: gli eritrociti quindi finiscono per frammentarsi.

L’anemia da perdita di sangue o anemia emorragica è in genere legata a un sanguinamento cronico, a sua volta provocato da polipi intestinali, ulcere gastriche, tumori, ecc. Se l’emorragia è rapida, possono presentarsi vertigini, mentre se è graduale, i sintomi possono includere stanchezza, affanno, pallore, feci nere catramose, sangue nelle urine o nelle feci, oppure sangue dopo colpi di tosse.

L’anemia falciforme o anemia drepanocitica è una patologia ereditaria derivata da un disordine genetico. L’anemia falciforme è legata alla mutazione della catena β-globinica, che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina e comporta un ridursi della funzionalità e non della quantità dell’emoglobina.
Ne consegue lo sviluppo di globuli rossi dalla forma caratteristica, ovvero a falce o mezzaluna: questo fa sì che non riescano a muoversi dentro i vasi sanguigni come dovrebbero.

Dunque l’anemia falciforme presenta cause esclusivamente genetiche di natura autosomica recessiva. Nell’anemia falciforme i sintomi si manifestano già a partire dai 3-6 mesi di vita e in seguito possono variare con la crescita. Oltre ai consueti segnali, dal pallore alla debolezza, possono insorgere crisi dolorose legate al rallentamento della circolazione, problemi alla vista, infezioni, gonfiore e pelle fredda di mani e piedi.

Nel caso dell’anemia falciforme, la diagnosi richiede uno specifico esame del sangue che è possibile effettuare in ogni fase della vita. È possibile gestirla cercando di contenere tutto ciò che può dare il via a una crisi: integrazione di acido folico, profilassi vaccinica, eventuali trasfusioni di sangue e analgesici contro il dolore.

L’anemia di Fanconi è una rara patologia genetica, causata da un difetto congenito ed ereditario della riparazione del DNA: il disturbo comporta anche la progressiva insufficienza del midollo osseo.

L’anemia di Fanconi presenta sintomi estremamente variabili, che comprendono anche anomalie nella formazione di mani, pollici, avambracci, nella pigmentazione della pelle o nelle dimensioni di viso e occhi, che sono più piccoli della norma. Inoltre, questo tipo di anemia apre la strada ad altre patologie, come le sindromi mielodisplastiche.

La terapia prevede monitoraggio continuo e la valutazione dell’opportunità di un trapianto di cellule staminali per ristabilire la funzionalità del midollo.

Nelle sindromi mielodisplastiche (MDS) rientrano quattro tipi gravi di questo disturbo: anemia refrattaria.

La sindrome può essere causata dall’esposizione a radiazioni e sostanze chimiche (comprese le terapie oncologiche) e comporta un danno alle cellule staminali all’interno del midollo osseo. Nell’anemia refrattaria i globuli bianchi e le piastrine sono presenti in numero regolare, mentre sono carenti i globuli rossi. Inoltre, alcuni soggetti presentano nel midollo osseo sideroblasti ad anello. In altri pazienti, l’anemia refrattaria si associa a un eccesso di blasti.

Questa rarissima patologia congenita è causata da un ritardo nell’eritropoiesi, cioè nella produzione di globuli rossi, e altre anomalie legate agli eritroblasti, ovvero i progenitori dei globuli rossi. In verità, il nome identifica un gruppo di malattie ematologiche accomunate da alcune caratteristiche cliniche. La più frequente è la CDA di tipo II, che implica fra i sintomi ittero, ingrossamento del fegato e della milza, calcoli biliari, accumulo di ferro.

Prima di tutto, una distinzione di base: si parla di anemia secondaria quando la condizione è conseguenza di altre patologie, spesso malattie croniche (AIDS, tumori, epatite).
 

Anemia da malattie renali

L’anemia da insufficienza renale è una complicazione molto comune della patologia. La causa è da ricercarsi nella carente produzione di un ormone da parte del rene, ovvero l’eritropoietina, che ha il ruolo di stimolare il midollo osseo a produrre globuli rossi.

Per questo si definisce anche anemia iporigenerativa, nome che identifica una ridotta produzione di eritrociti. In caso di insufficienza renale e anemia, non bisogna assolutamente sottovalutare i primi sintomi, poiché a lungo andare il cuore dovrà sforzarsi sempre di più per portare ossigeno sufficiente ai tessuti. Uno stress che potrebbe portare a scompenso cardiaco o ischemia.

In presenza di anemia da insufficienza renale la terapia prevede la somministrazione di eritropoietina da parte del nefrologo, che ha l’obiettivo di conservare il valore dell’emoglobina intorno a 11 g/dl.

Anemia da malattia cronica

Questa forma di anemia multifattoriale è dovuta alla presenza di altre patologie. In particolare, si parla di anemia da infiammazione cronica quando in concomitanza sono presenti infezioni, tumori, epatite, artrite reumatoide, endocardite batterica, ecc. L’anemia infiammatoria o anemia da flogosi cronica è più diffusa nei soggetti in età avanzata e la sua insorgenza è strettamente connessa con lo sviluppo della patologia primaria: ecco perché davanti a un’anemia cronica le cause restano sempre il punto fondamentale per la pianificazione di un trattamento. L’infiammazione data dalla patologia cronica ostacola infatti la produzione di globuli rossi e a volte ne limita la sopravvivenza.

In presenza di determinati segnali, per accertare una diagnosi di anemia gli esami del sangue sono indispensabili. In particolare, è necessario analizzare e prestare attenzione a questi parametri:

• Emocromo completo con formula, per valutare la quantità di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, il livello dell’ematocrito (il volume di sangue occupato dai globuli rossi), la quantità di emoglobina e altri valori importanti. Un valore basso dell’ematocrito può essere causato dalla diminuzione di globuli rossi: nelle donne, il valore risulta inferiore al 37% e negli uomini inferiore al 40%. Questa riduzione, oltre che ad altre patologie, può essere legata ad anemia da carenza di ferro, vitamina B12 o acido folico. Questa condizione si sospetta anche in presenza di un elevato volume corpuscolare medio (MCV), ovvero la dimensione dei globuli rossi. Se invece questo valore risulta basso, potrebbe essere legato a talassemia e forti carenze di ferro. Anche un’emoglobina bassa deve costituire un campanello d’allarme: in genere, risulta inferiore a 12 g/dl nelle donne e inferiore a 13 g/dl negli uomini. Sarà poi la misurazione del valore MCH, corrispondente al contenuto di emoglobina in ogni singolo globulo rosso, a far individuare il tipo esatto di anemia. Sempre utile per distinguere una tipologia di disturbo dall’altra è il parametro RDW, che indica la variazione di dimensioni dei globuli rossi in un campione di sangue: se ad esempio il valore è basso, potrebbe essere indicativo di talassemia.

• Sideremia, che indica la presenza nel sangue del ferro di trasporto, legato alla transferrina. Livelli bassi possono segnalare un’anemia sideropenica.

• Transferrina, cioè la glicoproteina prodotta dal fegato che ha il compito di legare e trasportare il ferro nel siero (la componente liquida del sangue). Si misura la sua capacità di legare il ferro (TIBC) per capire quali sono i livelli plasmatici della transferrina: se sono bassi, si potrebbe essere in presenza di anemia emolitica o sideroblastica.

• Ferritina, ovvero la proteina di deposito che lega il ferro e permette quindi di valutare le riserve disponibili di questo elemento fondamentale per la vita. Questa proteina ha inoltre un ruolo molto importante nel processo produttivo dell’emoglobina. Un livello basso può indicare la presenza di anemia e di altre patologie. Da ricordare che una riduzione di ferritina in gravidanza è invece piuttosto comune.

• Bilirubina, un elemento di scarto dovuto alla degradazione del gruppo EME, componente dell’emoglobina, che viene poi metabolizzato attraverso l’azione del fegato. In caso di anemia emolitica, i livelli di bilirubina si alzano considerevolmente, talvolta dando come risultato anche la tipica colorazione giallastra della pelle e delle sclere degli occhi (ittero).

 
Molto utile può anche essere lo striscio di sangue periferico: si pone una goccia di sangue prelevato dal paziente su un vetrino e vi si applicano coloranti appositi per l’analisi. Questo esame consente di visualizzare accuratamente globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
L’entità dell’anemia emerge dai valori risultanti e dalla concomitanza dei sintomi, che permettono di operare la seguente classificazione.

Anemia grave

Una forte anemia (detta anche severa) è riconoscibile non solo attraverso i sintomi visti in precedenza, ma anche tramite la lettura di valori di emoglobina severamente inferiori allo standard già definito.
 

Anemia lieve

Questa tipologia di anemia, soprattutto se caratterizzata da uno sviluppo lento, può anche non manifestarsi con sintomi per parecchi anni e i valori dell’emoglobina, seppur inferiori alla norma, non risultano allarmanti.
Ulteriore distinzione che i valori dati dagli esami del sangue permettono di raggiungere è la seguente:

• Anemia normocromica caratterizzata da globuli rossi con livello standard di emoglobina
• Anemia normocromica normocitica, che prevede globuli rossi caratterizzati da livello normale di emoglobina e un volume standard.

Come combattere quindi l’anemia? Tutto dipende dalla tipologia di disturbo e dalle sue cause.

Se siamo di fronte a un’emorragia, è necessario intervenire sull’origine di tale perdita di sangue, in alcuni casi con operazioni chirurgiche (ulcere gastriche, polipi, ecc.).
Se la perdita di sangue è dovuta a ipermenorrea (flusso mestruale eccessivo), il medico potrebbe prescrivere alla paziente l’assunzione di contraccettivi orali.
Nel caso dell’anemia falciforme, che porta una maggiore sensibilità alle infezioni, si ricorre all’integrazione di acido folico e alla profilassi vaccinica.
L’anemia di Fanconi genera a sua volta uno scenario a parte, in quanto direttamente legata a disordini del midollo osseo. Anche se l’evoluzione della ricerca ha permesso di giungere a prognosi meno sfavorevoli, la funzionalità del midollo è strettamente connessa al trapianto di cellule staminali: un’opzione da valutare molto attentamente.

Nelle situazioni particolarmente serie, è possibile ricorrere a trasfusioni di sangue per contrastare l’anemia oppure a trapianti di midollo. Se non siamo di fronte a un caso specifico di disturbo o ad una situazione particolarmente seria, si può affrontare l’anemia con rimedi legati allo stile di vita.

È essenziale seguire una dieta ben bilanciata, così da contribuire all’apporto di ferro e vitamine nel sangue. L’assorbimento di questo minerale è agevolato dal consumo di alimenti ricchi di queste sostanze:

• ferro (carni rosse, legumi, cereali, verdure a foglia verde scuro, frutta secca);
• vitamina B12 (carni rosse, pollame, frutti di mare);
• vitamina C (agrumi, melone, frutti di bosco);
• acido folico (agrumi, verdure a foglia verde scuro, legumi, cereali, banane).

Eventualmente, sempre su consiglio del medico, è possibile anche assumere integratori alimentari per integrare le sostanze fondamentali.
Alle donne in gravidanza si può prescrivere una terapia di sostegno con somministrazione di acido folico, a prescindere da una sua autentica carenza.
Bisogna inoltre evitare un’attività fisica troppo intensa e limitare il più possibile l’assunzione di alcolici, caffè, tè nero e bevande gassate.