Diagnosi prenatale

Specialità ambulatoriali


Gli obiettivi della Diagnosi Prenatale possono essere svariati. Di primaria importanza è quello di informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia. In tal modo, se necessario, è possibile instaurare, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia e si ottimizza la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata. 

Le tecniche, con lo scopo di indagare sospette cromosomopatie correlate a quadri malformativi, per la ricerca di agenti infettivi e per la valutazione di parametri ematologici fetali, attualmente utilizzate presso la nostra Clinica sono:

  • Amniocentesi - Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Su queste cellule è possibile svolgere l'analisi cromosomica prenatale, individuando così i difetti legati ad anomalie dei cromosomi (ad esempio la sindrome di Down). L’esame viene eseguito ambulatorialmente nel secondo trimestre di gravidanza, preferibilmente fra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza, allorchè l'utero, aumentato di volume, rende la cavità amniotica facilmente raggiungibile.
  • Villocentesi - E' una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Sulle cellule di tale tessuto, poste in un appropriato terreno di coltura, e’ possibile svolgere l'analisi cromosomica prenatale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down) o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. L’esame viene eseguito ambulatorialmente nel secondo trimestre di gravidanza, preferibilmente tra l’11^ e la 12^ settimana di gravidanza. Quindi, il prelievo dei villi coriali presenta il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

Per effettuare entrambi gli esami non occorre presentarsi a digiuno. E' invece necessario avere eseguito le seguenti indagini preliminari non oltre tre mesi dalla data della Amniocentesi/Villocentesi prenotata:

- Gruppo sanguigno e fattore Rh ( in caso fosse Rh negativo, occorre anche il gruppo sanguigno del partner)

- Test di Coombs

- Test sierologici per epatite B e C e HIV

Questi esami sono eseguibili presso Clinica Privata Villalba entro due giorni precedenti il test programmato. 

Lo svolgimento dell'esame (Amniocentesi/Villocentesi) dura alcuni secondi, ma la permanenza presso la Clinica è di circa due ore per i necessari controlli pre e post-prelievo. Dopo circa 30 minuti dal prelievo la paziente può rientrare a casa. E’ consigliabile che per un paio di giorni la paziente faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Salvo casi eccezionali, non è necessario il riposo a letto.

Inoltre è possibile in occasione dell'esame prenotato, eseguire in aggiunta le seguenti ulteriori analisi:

- Prenatal BoBs: Permette di identificare alcune delle forme più frequenti di patologie congenite che non possono essere rilevate dall'esame citogenetico tradizionale. Questa tecnica consente di individuare variazioni numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y e di 9 microdelezioni associate a sindromi genetiche. Si tratta di una serie di 9 anomalie complesse, associate a ritardo mentale o malformazioni, che sono dovute alla perdita di una piccola parte del DNA che costituisce i cromosomi (eseguito su liquido amniotico/villi coriali)

- Mappa cromosomica: Indagine citogenetica che permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali (eseguito su sangue intero)

- Qf- Pcr: Esame parziale del Prenatal BoBs, per una diagnosi veloce di aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y (eseguito su liquido amniotico/villi coriali)

- Fibrosi cistica: Test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. Il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a seconda del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell'area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa il 90% dei portatori (eseguito su liquido amniotico/villi coriali o sangue intero)

- X-Fragile: Permette di individuare la mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X (eseguito su liquido amniotico/villi coriali o sangue)

- Sordità congenita: Analisi molecolare prenatale del gene CX26 che permette di ricercare nel DNA fetale la presenza delle mutazioni più frequenti che causano la malattia (eseguito su liquido amniotico/villi coriali o sangue)

- Microdelezione cromosoma Y: Consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell'uomo (eseguito su sangue)

- Pannello trombofilia: Riguarda l'analisi di mutazione dei geni del Fattore V, Fattore II, Omocisteina DNA A1298, Omocisteina DNA C677T, ACE/I, PAI rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività (eseguito su sangue)

- Test di paternità: Permette di accertare il padre biologico del bambino/a (eseguito su liquido amniotico/villi coriali e sangue di entrambi i genitori).

Per chiarire ogni eventuale dubbio, la paziente svolge prima dell'indagine un colloquio con il medico.