Malattia di Vaquez-Osler

Cos’è

Una rara malattia del sangue che colpisce le cellule staminali del midollo emopoietico, provocando un aumento totale delle cellule del sangue. In alcuni casi risultano aumentati tutti i tipi di cellule, in altri aumentano invece un solo tipo cellulare (tipicamente i globuli rossi) o due insieme. L’aumento dei soli globuli rossi è noto come poliglobulia.

Origine

Il disturbo non ha ad oggi cause accertate. Più frequentemente si tratta di una malattia tumorale, originata da neoplasie delle cellule staminali. In rari casi è ereditaria per linea diretta. Può insorgere in seguito a tumori, disturbi renali e malattie respiratorie. Il fumo e la residenza ad alta quota sono considerati fattori di rischio.

Come si manifesta

Il disturbo può essere asintomatico o dare origine a manifestazioni generiche e a lenta evoluzione quali eccessivo arrossamento del viso, spossatezza, vertigini, cefalea, ipertensione arteriosa. Sintomi più tipici sono il prurito, specie dopo il bagno o la doccia; formicolio, dolore e cute arrossata su mani e piedi. La difficoltà a riconoscere i sintomi produce come principale complicazione la maggiore viscosità del sangue, che fluisce con più lentezza e coagula più facilmente, ponendo le basi per disturbi cardiocircolatori anche gravi come trombosi, infarto, embolia. In rari casi può evolvere in una leucemia acuta.

Come si accerta

Data la difficoltà a riconoscere i sintomi, la diagnosi è compiuta mediante l’esame dell’emocromo, per evidenziare il quantitativo di globuli rossi. Può essere necessario ricorrere ad altri esami, come ad esempio la radiografia toracica, la biopsia del midollo e la VES.

Non trovi la patologia che stai cercando?
Clicca qui