Speciale displasia: quando le anche del neonato fanno "clac"

CHE COS’E’ LA DISPLASIA

La displasia dell’anca è tra le malformazioni scheletriche più frequenti alla nascita. Con lo screening precoce però la si può diagnosticare e trattare per tempo.

L’anca è un’articolazione che permette ampi movimenti in tutte le direzioni e per questo è piuttosto complessa. Durante la vita intrauterina e nei primi anni si modifica profondamente assumendo le caratteristiche anatomiche definitive nella maturità. Nel neonato, naturalmente, le anche non sono ancora mature:  l’articolazione è ancora costituita in maggior parte da cartilagine e oltretutto il bacino riesce a racchiudere solo una porzione della testa del femore.

“Si parla specificamente di displasia dell’anca – ci spiega il Professor Rinaldo Giancola Responsabile dell’Ortopedia di G.B. Mangioni Hospital di Lecco - quando si verificano uno sviluppo e una maturazione alterati di tutte e due le componenti dell’articolazione: il bacino e il femore. La patologia sorge proprio nel punto di contatto tra il femore e le ossa del bacino. La testa del femore - l’estremità sferica - è alloggiata a livello del bacino all'interno di una cavità a forma di coppa, detta “acetabolo”. Con la displasia la testa del femore non è coperta e contenuta in maniera sufficiente all’interno dell’acetabolo”.

In alcuni casi il difetto è passeggero ed è dovuto a un ritardo fisiologico, di maturazione. In altri casi il problema può aggravarsi e se non viene curato in maniera precoce può provocare la lussazione della testa del femore.
 
 

 
“Con la displasia viene a crearsi un difetto anatomico a livello dell'anca, con una conseguente “reazione a catena”, o meglio processo degenerativo, che si estende a tutte le strutture articolari” – spiega ancora il Professore. “Quello che si verifica è una instabilità articolare e la tendenza alla lussazione, ovvero alla fuoriuscita del femore dal suo normale alloggiamento. Questa degenerazione si manifesterà con un ritardo nella deambulazione del bambino, che potrebbe presentare una zoppia più o meno evidente, con tendenza al peggioramento”.
 
Con gli anni, il femore dislocato può andare a crearsi addirittura "un nuovo acetabolo", posto più cranialmente rispetto al precedente, detto “neocotile”: ovviamente la deambulazione sarà molto deficitaria e in alcuni casi compromessa. Con l'aumentare dell'età, infine, entrano in gioco altri processi di degenerazione articolare (artrosi secondaria), che vedono la comparsa, insieme alla zoppia, del dolore: in questi casi ormai la meccanica di distruzione articolare ha già fatto il suo corso e le possibilità di cura sono limitate alla sostituzione protesica.
 
Oggi grazie alla diagnosi precoce, è spesso possibile evitare queste complicanze.
 
QUALI POSSONO ESSERE LE CAUSE E I FATTORI DI RISCHIO?
 
Le cause precise non sono ben note, sono tuttavia stati evidenziati dei fattori di rischio: la predisposizione genetica in primis (spesso si presentano più casi nella stessa famiglia, talora non diagnosticati per la loro lievità). C'è poi un'associazione con alcune sindromi genetiche caratterizzate da un'iperlassità legamentosa come la S. di Marfan e quella di Ehlers-Danlos. Tra i fattori ambientali, sono stati identificati come predisponenti l'oligoidramnios (poco liquido amniotico uterino), la primogenitura, l'anomala posizione fetale. Non di rado questa patologia si associa a sindromi congenite o ad altre deformità (piede torto, torcicollo miogeno, metatarso addotto, scoliosi).
 
In questo contesto è interessante notare che nel nostro paese ci sono regioni in cui i neonati sono percentualmente più colpiti: sono nel Nord Italia, soprattutto il Piemonte, l'Emilia e la Lombardia. In Brianza si conta la maggior parte di individui affetti.
 
E’ IMPORTANTE RICONOSCERLA PRESTO
 
In generale la displasia non dà evidenti segni clinici, a meno che il grado di malformazione non sia arrivato ad uno stadio piuttosto grave o non sia già presente una lussazione delle anche che fa sì che la testa del femore non sia più contenuta all’interno della cavità del bacino. È fondamentale verificare con un accurato screening se ci sono segnali di malformazione: come detto, se non viene diagnosticata precocemente può portare a serie problematiche, come dolore e difficoltà a camminare.
 
COME SI DIAGNOSTICA
 
È un’accurata visita medica che può evidenziare le manifestazioni congenite. Si riscontrano innanzitutto i segni di una instabilità articolare attraverso due manovre fondamentali: la cosiddetta manovra di Ortolani o il test di Barlow che sono del tutto indolori ma vanno comunque eseguite da personale formato. Durante l’esecuzione di entrambe queste manovre se l’articolazione non si è sviluppata nella maniera corretta si sente uno scatto (il “clac” appunto): ciò significa che la testa del femore è rientrata o uscita dal bacino e non si articola correttamente con l’acetabolo.
 
I due test hanno un ruolo importante, tuttora vengono eseguiti in tutti i nuovi nati: tuttavia l'affermarsi dell'ecografia e della diagnosi precoce a tappeto ne ha un po' ridimensionato l'importanza, che resta pur sempre imprescindibile. Altre manifestazioni evidenti alla visita invece sono visualizzabili anche con la sola ispezione, e sono costituiti dall'asimmetria tra i due arti che si evidenzia in particolare dalle pliche cutanee delle cosce e delle natiche, dalla fessura vulvare e dalla rotazione dell'arto: questi segni non sono decisivi perché presenti anche in bimbi sani e non hanno grande utilità nella diagnosi, ma solo nel porre un eventuale sospetto clinico.
 
Quando il bimbo inizia a camminare, invece, oltre alla zoppia (dovuta alla dismetria e al cosiddetto “fenomeno di Trendelemburg”, ovvero una riduzione dell'effetto muscolare dei glutei a causa della deformità) e al ritardo della deambulazione stessa, che di solito inizia non prima dei 18-24 mesi di vita se si è affetti, sarà possibile vedere nel paziente un accorciamento dell'arto colpito rispetto all'altro (ovviamente solo nei casi monolaterali). Alla visita saranno invece evidenti, in mani esperte, una deformità del profilo dell'anca e una extra-rotazione dell'arto, sarà possibile palpare la testa in sede anomala rispetto al normale e saranno positivi i test clinici.


 
LA DIAGNOSI: È L‘ECOGRAFIA CHE TOGLIE OGNI DUBBIO
 
Prima dei quattro mesi di vita l'unico esame che è possibile effettuare è l'ecografia delle anche.  Permette di metterne in evidenza la conformazione nella componente sia cartilaginea sia ossea. Consente quindi di vedere i difetti di sviluppo molto prima della radiografia che vede solo la componente ossea e di poter fare un trattamento tempestivo e adeguato: attraverso l’ecografia è possibile evidenziare il grado di sviluppo delle anche, i vari gradi di displasia, la presenza di lussazione.
 
Di regola la stessa andrebbe effettuata entro i primi 2 mesi di vita. Secondo le linee guida il suo utilizzo non dovrebbe essere universale, ma limitato ai pazienti positivi alle manovre di Ortolani e Barlow: tuttavia è ormai comune, vista anche la nulla invasività dell'esame, l'esecuzione dell’ecografia a tutti i nuovi nati fermo restando che la visita medica specialistica rimane fondamentale, così come la necessità di ripetere l'esame (di solito ogni due mesi se positivo) o affiancarlo ad altre metodiche nei casi dubbi.
 
Un'altra metodica di ampio utilizzo è stata ed è l'RX: tuttavia la stessa può essere effettuata solo dopo i 4-6 mesi di vita: prima di allora le ossa del bambino, in quella sede, sono ancora in gran parte costituite da cartilagine e la radiografia è inutile. Più avanti acquisisce invece un'importanza fondamentale, in quanto con la radiografia è possibile seguire l'evoluzione della patologia in modo molto più preciso e riproducibile: va tuttavia segnalato che con le radiografie si espone il bambino ai rischi intrinseci delle radiazioni.
 
Altri esami utilizzati sono TAC e Risonanza Magnetica, tuttavia utili solo in casi conclamati in via di trattamento.
 
QUALI SONO I TRATTAMENTI POSSIBILI
 
A seconda dell’entità della malformazione e del momento in cui viene diagnosticata si possono eseguire trattamenti specifici che hanno durata e invasività differenti. In generale la cura per la displasia e per la lussazione ha l’obiettivo di mantenere il più possibile la testa del femore all’interno dell’acetabolo per permettere un rimodellamento dell’acetabolo stesso con la testa del femore. Per questo motivo le gambine del bambino devono essere mantenute allargate verso l’esterno e flesse, facendo indossare un divaricatore.
 
Quando si è di fronte a casi di anca lussata irriducibile, ovvero che non si riesce a rimettere all’interno dell’acetabolo, si deve ricorrere all’ intervento chirurgico. Nei casi di lussazione in cui la diagnosi sia stata tardiva si dovrà ricorrere a interventi di ricostruzione della componente ossea per ripristinare una corretta anatomia all’articolazione, con un grosso costo sociale un coinvolgimento familiare molto pesante.
 
La tendenza della displasia a peggiorare nel tempo, rende necessaria l’adozione di trattamenti più precoci possibili. Nei primi stadi, quelli identificati alla nascita o immediatamente dopo, si hanno ottimi risultati con il semplice utilizzo di più strati di pannolini (per le prime settimane), successivamente sostituito da appositi tutori come quello di Pavlik. L’obiettivo è quello di centrare la testa del femore all’interno dell’acetabolo, al fine di permetterne il corretto sviluppo: abducendo e flettendo le anche si impedisce al femore di sfuggire fuori dal suo alloggiamento, condizionando lo sviluppo della patologia.
 
Il tutore va utilizzato a tempo pieno (giorno e notte), per periodi variabili tra i 4 e gli 8 mesi, monitorando strettamente con ecografia e radiografia lo sviluppo delle anche. Al termine dell’utilizzo del tutore occorrerà eseguire una radiografia: qualora persistesse una instabilità sarà necessario seguire il paziente radiograficamente per più tempo, oppure ricorrere ad altri trattamenti.
 
Nei casi in cui il tutore non sia risolutivo occorre passare a trattamenti maggiormente invasivi. In questo stadio ha un ruolo la riduzione e immobilizzazione in gesso. Si tratta di applicare una trazione sull’arto malato, tramite un apposito gambale, per 2-4 settimane: la trazione serve per ridurre gradualmente la testa del femore all’interno dell’acetabolo in modo il più possibile graduale, evitando trazioni o riduzioni improvvise che potrebbero essere dannose per le strutture anatomiche. Dopo il periodo di trazione si passa alla riduzione vera e propria, classicamente con l’ausilio di un’artrografia (radiografia con liquido intrarticolare di contrasto) volta a documentare la bontà della riduzione stessa. In seguito si posiziona l’arto in gesso in posizione di riduzione, da tenere fino a un massimo di 3 mesi per poi passare ad un tutore in plastica o altro materiale composito.
 
Infine, per i casi più gravi o diagnosticati più tardivamente, ovvero quelli caratterizzati da maggiore instabilità, l’unica soluzione possibile è quella chirurgica.
 
PERCHE’ PUO’ ESSERE NECESSARIA LA PROTESI PER L’ANCA DISPLASICA
 
Quando gli altri trattamenti, anche chirurgici, non hanno avuto efficacia, oppure nei casi diagnosticati con estremo ritardo o non curati in precedenza, si parla di stadio di lussazione “inveterata”, in cui non è più possibile ricollocare la testa del femore all’interno dell’acetabolo: in questi casi la deformità si è ormai strutturata e non è riducibile. Oltre alla presenza della lussazione dell’anca, si riscontrano anche deformità a livello del bacino e soprattutto del femore prossimale, che si adatta alla condizione patologica deformandosi, talvolta in modo severo, al fine di distribuire quanto possibile il carico anomalo. Il trattamento in questa fase, che è sempre di tipo chirurgico, è volto a cambiare la geometria dell’articolazione per riportare la testa femorale nella posizione corretta.
 
Spesso, come già accennato, la displasia dell’anca, anche nei casi che non giungono agli stadi più avanzati, arriva a causare la distruzione completa dell’articolazione, con insorgenza di coxartrosi o addirittura necrosi della testa femorale: in questo caso l’unico intervento possibile è la sostituzione protesica.
 
La protesizzazione di un’anca displasica spesso è più complessa delle altre, a causa del variabile grado di deformità delle strutture ossee, della minor contenzione acetabolare, della tensione muscolare, della lassità capsulo-legamentosa: occorre approcciare questi casi con il corretto know-how e la giusta pianificazione. In alcuni casi di elevata gravità può essere necessario l’utilizzo di protesi “custom-made”, fatte su misura sul paziente: anche per questi pazienti, grazie al progresso tecnologico e all’esperienza dei chirurghi, è quindi possibile offrire possibilità di cura, in grado di portare il paziente alle normali attività della vita quotidiana e ad una buona qualità della vita.

Per informazioni e per prenotare una visita ortopedica contatta G.B. Mangioni Hospital