In Italia – stando alle statistiche ufficiali - ogni anno vengono diagnosticati circa 50.000 nuovi casi di
tumore della mammella, e approssimativamente, da 2500 a 5000 di questi casi possono essere associati ad una predisposizione ereditaria. Attualmente si ritiene che le forme “ereditarie” di cancro della mammella, ossia quelle che insorgono in soggetti geneticamente predisposti, costituiscano circa il 5-10% di tutti i casi.
I tumori eredo-familiari e lo specifico rischio oncologico richiedono una gestione assistenziale diversificata e una adeguata strategia di follow-up. Per questo la
Breast Unit di Città di Lecce Hospital ha attivato al suo interno un servizio di
Counseling oncogenetico per offrire una consulenza di alto profilo sul piano clinico, psicologico e scientifico per i soggetti (e le famiglie) che sono, o ritengono d'essere, ad aumentato rischio di tumore. In particolare il servizio di counseling oncogenetico è in grado di: identificare e sorvegliare i soggetti ad aumentato rischio oncologico, fornire informazioni in maniera corretta e trasparente, utilizzare percorsi diagnostici-terapeutici specifici, seguire un approccio multidisciplinare con l’integrazione di figure professionali altamente qualificate.
“Per quanto riguarda i tumori della mammella e/o ovaio, due geni sono noti per essere coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie: il gene BRCA1 ed il gene BRCA2 – spiega il
Prof. Massimo Federico, oncologo di Città di Lecce Hospital - le mutazioni a carico di questi geni conferirebbero un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella (rischio pari al 50% circa) e/o un tumore dell’ovaio (rischio pari al 20% circa). Mutazioni genetiche a carico del gene BRCA2, inoltre, conferirebbero un aumentato rischio di tumore della mammella maschile. La possibilità di identificare i portatori di tali mutazioni genetiche o comunque, in generale, di valutare attentamente il profilo di rischio dei soggetti che presentano familiarità per questo tipo di neoplasie ha avuto importanti ripercussioni sul piano clinico assistenziale negli ultimi anni”.
Il Counselling genetico si avvale, infatti, di un
team di specialisti interamente dedicato alla gestione e al supporto delle pazienti oncologiche e delle donne identificate come “ad alto rischio” di sviluppare il
tumore all’ovaio o alla mammella proprio a causa di una
mutazione genetica.
“Sebbene la frazione dei tumori ereditari possa sembrare apparentemente piccola – prosegue il Prof. Federico - tuttavia, si traduce in numeri tutt’altro che trascurabili quando si considera che per tutti i tumori più frequenti, ad eccezione del carcinoma polmonare non a piccole cellule, è stata dimostrata l’esistenza di mutazioni genetiche ad alta penetranza”.