Malattie neuromuscolari: l’importanza della prevenzione

Malattie neuromuscolari: l’importanza della prevenzione
Diagnosticare una patologia neuromuscolare è, spesso, un percorso articolato e complesso. In casi di assenza di sintomi, in particolare, si ricorre con poca prevenzione a un consulto specializzato e non sono molti i centri in grado di offrire percorsi di cura completi e multidisciplinari
Per supportare i pazienti che vogliono diagnosticare in tempo l’insorgenza di queste patologie, Primus Forlì Medical Center ha attivato un ambulatorio dedicato alla presa in carico di pazienti che aspettano o che presentano patologie quali neuropatie periferiche acquisite o geneticamente determinate, miopatie infiammatorie, distrofie muscolari, sindromi miasteniformi.
 
Quali sono le cause delle malattie neuromuscolari
 
Alcune cause vengono ufficialmente riconosciute per questo genere di disturbi. In caso di forme acquisite, “queste possono essere dovute ad esempio a fenomeni carenziali, da malassorbimento, autoimmuni, infiammatorii, post-infettive”, illustra la dottoressa Giuliana Galassi.
 
Più complesso, invece, il problema in casi di patologie neuromuscolari geneticamente determinate. Per queste, “si richiede – continua la dottoressa - il contributo di counselling genetico – una consulenza per identificare eventuali predisposizioni ereditarie – di indagini anamnestiche attente e in Centri di eccellenza dedicati”.
 
Non mancano, poi, specifici indicatori dagli esami clinici che possono costituire elementi di partenza per ulteriori indagini, se riconosciuti per tempo: “Pure indispensabile è approfondire il riscontro di esami bioumorali alterati, quali l’aumento delle CPK ematiche, eventuali episodi di rabdomiolisi con emissione di urine colorate e così via”.
 
Il tutto, nell’ottica di una sempre maggiore utilizzo  di tecniche  e apparati, oltre che di modelli clinici dettati da linee guida  dedicate  e prodotte dalla letteratura internazionale. “L’obiettivo è quello di creare un day service comprensivo di un ambulatorio specialistico neurologico con esecuzione di esami bioumorali veloci, programmazione di esami elettrofisiologici in tempi celeri che consentano una presa in carico globale dei pazienti da seguire. A mio parere – conclude la dottoressa Galassi – lo scopo è quello di delineare a priori percorsi diagnostici personalizzati, agili oltre che scientificamente condivisi. A tal proposito – racconta – ho redatto bozze di linee guida per alcune neuropatie periferiche e per miastenia gravis”.
 
Non esistono stime esatte su quanti siano i malati in Italia, anche se in totale vengono conteggiati in almeno 10mila, ma potrebbero essere anche molti di più.
 
Sintomi e trattamento
 
Non esiste un unico percorso di cura per chi risulti affetto da una malattia neuromuscolare: dipende sia dalla tipologia del disturbo che da altri fattori. 
 
Una struttura polispecialistica come Primus Forlì Medical Center ha come riferimento globale il paziente, tenendo conto delle sue specifiche esigenze e delle particolarità di ogni singola manifestazione della patologia.
 
Esistono alcuni sintomi inconfondibili che vanno tenuti in profonda considerazione, soprattutto per individuare la malattia in uno stadio precoce. “Indispensabile è riconoscere e monitorare i primi sintomi, quali che siano, motori, sensitivi – prosegue la dottoressa – ad esempio parestesie, disestesie, crampi, disturbi di linguaggio ed oculomozione, visione doppia, disturbi della deambulazione e del cammino, intolleranza allo sforzo, precoce o sostenuto”. 
 
Le malattie trattate spiega la dottoressa Galassi, riguardano in genere quelle di tipo “infiammatorio, la iperCPKemia, le patologie della giunzione neuromuscolare che comprendono miastenia e sindromi miasteniformi; nell’ambito delle neuropatie periferiche di maggiore interesse clinico quelle geneticamente trasmesse, le neuropatie periferiche disimmuni, croniche o subacute, le poliradicoloneuropatie infiammatorie o CIDP”. 
 
Solitamente, il primo contatto in ambulatorio consiste nella raccolta attenta dell’anamnesi e nella valutazione clinica globale e neurologica del paziente, cui segue la programmazione di esami bioumorali di screening ed autoimmunità generica. In tempi brevi, viene stabilito un esame elettrofisiologico, sempre in parallelo a varie figure mediche specialistiche come cardiologi, fisiatri e reumatologi. “Di grande importanza – conclude la dottoressa Galassi – è l’integrazione con la Medicina generale, che riesce ad assicurare controlli frequenti e periodici a seconda della patologia riscontrata”. Il ricorso a TC o RM muscolare deve essere guidato sempre da una selezione clinica dei pazienti.
 

Per ulteriori informazioni chiama lo 0543.804311 oppure scrivi 
 

condividi o salva l'articolo

Le informazioni contenute nel Sito, seppur validate dai nostri medici, non intendono sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.

Prenotazioni e appuntamenti nel palmo della tua mano

La nuova app MyGVM ti permette di trovare il tuo medico preferito, prenotare visite, controllare l’esito degli esami direttamente dal tuo telefonino! Scaricala ora:
anni