Salus Hospital

Patologie rare agli occhi: sintomatologia e cure

15 ottobre 2019
L’anatomia dell’occhio mostra come questo organo, pur essendo di piccole dimensioni e molto delicato, sia complesso e ben articolato. È composto da cellule nervose, tessuto connettivo, vasi sanguigni e fibre muscolari, andando a costituire un vero e proprio sistema ottico e, come la luce riflessa dagli oggetti, si rifrange. Cornea, umor acqueo cristallino e corpo vitreo funzionano, infatti, come una lente convergente.

Secondo l’Osservatorio per la Salute della Vista (Osvi), il 50% degli italiani non fa mai controlli della vista e tra il 30% che ha effettuato negli ultimi 12 mesi una visita oftalmologica, 1 su 5 dichiara di non voler ricorrere a controlli medici più frequenti1. In realtà, queste ultime risultano essere essenziali perché a volte si possono nascondere delle “malattie rare”, terminologia medica di cui ancora non si conosce bene il significato esatto non solo in campo oftalmico ma per tutto il nostro organismo umano.
Ne abbiamo parlato con il dott. Lino De Marinis, specialista in Oculistica al Salus Hospital di Reggio Emilia.

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ogni anno registra in Italia 19.000 nuovi casi di malattie rare tra cui quelle oftalmiche2. Tuttavia, quando si parla di malattie, raramente si pensa agli occhi. Secondo lei come mai?

Tutte le malattie si definiscono rare quando la loro prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa questa ultima è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Comunemente si pensa alle malattie rare come patologie molto gravi, spesso mal conosciute ed inguaribili, che colpiscono diverse parti ed organi del nostro organismo. In effetti vi sono disordini oculari nell’ambito di malattie generali, come per esempio nella sindrome di Marfan, nella malattia di Behçet nella sindrome di Sturge-Weber. Le malattie rare che colpiscono esclusivamente l’apparato oculare, invece, sono solo il 7-9% di tutte esse e quindi meno frequenti.

Quale patologie oculari possono rientrare in questa categoria?

Innanzitutto il cheratocono (1 caso su 2000 abitanti), la malattia rara maggiormente certificata in assoluto ma che comunque oggi può essere curata anche con buon successo. Poi vi sono la retinite pigmentosa (1/4000), molto invalidante ed incurabile, il retinoblastoma (1/18000), il tumore maligno pediatrico più frequente, la malattia di Stargardt (1/10000) e la distrofia vitelliforme di Best (incidenza variabile) che colpiscono la retina. Inoltre, si possono verificare numerose distrofie corneali anche congenite, l’atrofia ottica di Leber (1/15000-50000), il coloboma congenito del nervo ottico o della coroide e l’aniridia, ovvero l'assenza congenita, completa o quasi, in entrambi gli occhi dell'iride.

Le malattie oftalmiche rare citate risultano essere più frequenti nei bambini o negli adulti?

A parte le forme congenite come i colobomi e l’aniridia ed il retinoblatoma che si evidenzia nei primi mesi di vita, tutte le altre incominciano a manifestarsi nella prima o seconda decade di vita e peggiorano con il passare degli anni.

Quali sono i maggiori sintomi per riconoscere queste malattie?

Bisogna prestare molta attenzione ad uno strabismo o al riflesso bianco della pupilla notati nei primi mesi di vita che sono significativi per la presenza di un retinoblastoma, per poter intervenire il più presto possibile. La presenza di marcata fotofobia potrebbe essere segno di aniridia, mentre il nistagmo di difficoltà visive in generale. Il disagio nella visione crepuscolare o notturna è il primo segno della retinite pigmentosa. Nelle altre malattie il sintomo iniziale, spesso unico, è la progressiva diminuzione del visus.

Come bisogna agire per intervenire? La tecnologia quanto sta aiutando con le cure in termini di tempo e costo?

Per alcune malattie rare non ci sono terapie veramente efficaci. Tuttavia, negli ultimi anni la tecnologia ci ha dato un notevole aiuto. Basti pensare come nel cheratocono o in altre affezioni corneali spesso non sia più necessario fare un trapianto corneale a tutto spessore, ma sia sufficiente trapiantare un singolo strato, oppure al trapianto di cellule retiniche, o all’introduzione di placche retiniche con microchip. Alcune terapie sono ancora in fase sperimentale ma, dato l’alto costo sociale di queste malattie che insorgono soprattutto in età giovanile, bisogna fare ogni sforzo possibile per poter ottenere qualche risultato positivo.

Per maggiori informazioni e per prenotare una visita contattaci allo 0522.499155 o scrivici tramite form.


1. https://www.osvi.it/gli-occhi/65-eventi/399-osvi-presenta-i-risultati-del-sondaggio-soloperituoiocchi.html
2. http://old.iss.it/cnmr/index.php?id=2528&tipo=14

 

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