17 giugno 2022

Patologie congenite: l’ecografia spinale del neonato

Patologie congenite: l’ecografia spinale del neonato
Si definisce patologia congenita una condizione che è presente fin dal momento della nascita e che può essere causata da anomalie genetiche di varia origine che si verificano durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza. Grazie alla tecnologia moderna tali anomalie vengono individuate già durante la gestazione e, spesso, possono essere risolte con operazioni chirurgiche già in epoca prenatale, all’interno dell’utero materno. 
"Durante la prima visita pediatrica del neonato possono sorgere dei sospetti come, ad esempio, la presenza della cosiddetta “fossetta” a livello dell’osso sacrale, quale anomalia più diffusa, che spinge il pediatra ad un approfondimento diagnostico attraverso un’ecografia spinale del neonato. Ne abbiamo parlato con la Dott.ssa Silvia Bernardo, radiologa presso Tiberia Hospital a Roma

Cos’è la fossetta sacrale 

A suscitare l’attenzione del pediatrapotrebbe essere la cosiddetta “fossetta sacrale”, ovvero una rientranza o depressione della pelle nella regione lombare o sacrale. Spesso si tratta di un semplice difetto estetico, innocuo, di dimensioni ridotte, sito a livello della linea interglutea, superiormente all’ano. Questa fossetta tipica interessa circa il 5% dei neonati, e generalmente si autoripara nel tempo, necessitando solo di una maggiore attenzione nella pulizia. 
All’osservazione potrebbe presentarsi anche una fossetta atipica rappresentando, in questo caso , un campanello d’allarme per possibili disrafismi e alterazioni neurali. 
Fossette di questa tipologia sono generalmente di dimensioni maggiori, arrivando a superare il mezzo centimentro di profondità a cui si possono associare anche un diverso colore della pelle o alcuni ciuffetti di peli, anomalie che spingono il pediatra a volerne approfondirne la natura.

Cos’è e a cosa serve l’ecografia spinale

L’esame è assolutamente indolore, non richiede alcun percorso preparatorio per il neonato e dura pochi minuti. Si può effettuare l’esame entro il terzo mese di vita ma se ne consiglia l’esecuzione entro il primo mese sia perché le strutture sono meno ossificate, e quindi maggiormente esplorabili, e sia per poter intervenire in maniera precoce qualora dovessero esserci anomalie.
L’ecografia viene svolta tramite l’utilizzo di una sonda ecografica che esplora la zona interessata della linea interglutea per valutare la sottostante parte anatomica, andando a indagare se vi sia una effettiva comunicazione tra le radici nervose del midollo spinale e la cute, accertando dove finisca il cono midollare (la parte finale del midollo) e dove inizino le radici.
Laddove questa comunicazione sia effettivamente presente, si rende opportuno un esame di secondo livello per la ricerca di un eventuale difetto nello sviluppo del sistema nervoso e/o alla segnalazione della presenza di disrafismi e anomalie malformative del tratto spinale interessato. Un esempio è la risonanza magnetica, per accertare con precisione di quale patologia congenita si tratti (le più comuni sono la spina bifida o la sindrome del midollo spinale ancorato). Questa valutazione preliminare permette di capire quale trattamento è più appropriato, il quale oltre a variare in rapporto al caso specifico potrebbe anche determinare, eventualmente, la decisione ad intervenire chirurgicamente. 
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