Screening prenatale su DNA libero: una nuova tecnologia per risultati ancora più accurati

test prenatali forlì
Durante la gravidanza, nel plasma materno si trovano frammenti di DNA di origine fetale. Tramite un semplice prelievo di sangue della madre, è possibile analizzare il DNA fetale libero e sequenziare interamente e in pochi giorni il genoma del feto. Questo test di screening permette di individuare precocemente eventuali anomalie cromosomiche fetali associate a numerose sindromi.
                           
Presso il Servizio di Diagnosi Prenatale di Primus Forlì Medical Center è disponibile un innovativo test di screening prenatale non invasivo (NIPT). La coppia può scegliere se effettuare lo screening di base oppure se estenderlo a tutta la mappa cromosomica, compresa la ricerca di micro-delezioni e micro-duplicazioni rilevabili con l’opzione “Ultranipt110”. In casi selezionati è disponibile anche un esame ancora più esteso che consente la ricerca di 27 malattie monogeniche de novo. Per questo è fondamentale il consulto pre-test con lo specialista di diagnosi prenatale che, unitamente all’effettuazione dell’ecografia cosiddetta “genetica”, consente alla coppia di scegliere il test più adeguato.
I test utilizzati al Primus Forlì Medical Center sono stati testati su oltre centomila gravidanze, i risultati sono stati validati confrontandoli con quelli di altre indagini diagnostiche prenatali o eseguite dopo la nascita e la loro diffusione ha permesso di effettuare già oltre 5 milioni di test in tutto il mondo.
I dati ottenuti dagli studi di validazione hanno confermato che il test individua le trisomie 21, 18 e 13 con una sensibilità molto alta (rispettivamente con una sensibilità del 99% per la trisomia 21 e 98% circa per la 18 e 13). La probabilità che il test fornisca un falso positivo (cioè indichi la presenza di un’anomalia quando questa, di fatto, non è presente) è molto bassa, inferiore allo 0,05%.
 
 

Come si esegue il test di screening su DNA fetale libero?

L’esecuzione del test su DNA fetale libero prevede le seguenti fasi:
  • consulenza pre-test e consenso informato della madre;
  • prelievo di sangue periferico materno: il test si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la decima settimana di gestazione;
  • sequenziamento del DNA e analisi dei dati: il DNA fetale viene sequenziato e analizzato mediante analisi bioinformatiche che permettono di individuare fino 110 diverse anomalie cromosomiche a seconda dell’opzione scelta.
  • consulenza dopo l’invio dei risultati e interpretazione clinica delle anomalie.
 

Quali sono i vantaggi dello screening prenatale su DNA Libero?

A differenza di altri metodi usati in passato, la metodologia che si basa sulla piattaforma di ultima generazione, denominata BGI-500, unisce l’analisi dell’intero genoma fetale a sofisticate indagini bioinformatiche: questo permette di ottenere risultati molto accurati sulla più ampia gamma di anomalie cromosomiche disponibile oggi – 110 in tutto - come trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi causate da delezioni o duplicazioni di interi cromosomi o porzioni di essi.
 
Ecco alcuni dei principali vantaggi di questo test:
 
  • si basa su un semplice prelievo di sangue materno, che si può eseguire a partire dalla decima settimana di gestazione in poi;
  • può essere eseguito su tutte le gravidanze singole, anche da fecondazione assistita (omologa o eterologa);
  • rileva fino ad un massimo di 110 anomalie cromosomiche e ne fornisce la relativa interpretazione clinica;
  • è un test su DNA fetale validato, frutto di uno studio clinico condotto su oltre centomila gravidanze e conta di 5 milioni di test già erogati nel mondo;
  • è molto affidabile, con una sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13 e una sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e duplicazioni;
  • il test nella versione “OMNIPT” permette la ricerca di 27 malattie monogeniche de novo;
  • infine, permette di determinare anche il sesso del feto.
Revisione medica a cura di: Dott.ssa Silvia Sansavini
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