Durante la gravidanza, nel plasma materno si trovano
frammenti di DNA di origine fetale. Tramite un
semplice prelievo di sangue della madre, è possibile analizzare il DNA fetale libero e sequenziare interamente e in pochi giorni il genoma del feto. Questo test di screening permette di
individuare precocemente eventuali anomalie cromosomiche fetali associate a numerose sindromi.
Presso il
Servizio di Diagnosi Prenatale di
Primus Forlì Medical Center è disponibile un
innovativo test di screening prenatale non invasivo (NIPT). La coppia può scegliere se effettuare lo screening di base oppure se estenderlo a tutta la mappa cromosomica, compresa la ricerca di micro-delezioni e micro-duplicazioni rilevabili con l’opzione “Ultranipt110”. In casi selezionati è disponibile anche un esame ancora più esteso che consente la ricerca di 27 malattie monogeniche de novo. Per questo è fondamentale il
consulto pre-test con lo specialista di diagnosi prenatale che, unitamente all’effettuazione dell’ecografia cosiddetta “genetica”, consente alla coppia di scegliere il test più adeguato.
I test utilizzati al Primus Forlì Medical Center sono stati testati su oltre centomila gravidanze, i risultati sono stati validati confrontandoli con quelli di altre indagini diagnostiche prenatali o eseguite dopo la nascita e la loro diffusione ha permesso di effettuare già oltre 5 milioni di test in tutto il mondo.
I dati ottenuti dagli studi di validazione hanno confermato che il test individua le trisomie 21, 18 e 13 con una
sensibilità molto alta (rispettivamente con una sensibilità del 99% per la trisomia 21 e 98% circa per la 18 e 13). La probabilità che il test fornisca un falso positivo (cioè indichi la presenza di un’anomalia quando questa, di fatto, non è presente) è molto bassa, inferiore allo 0,05%.
Come si esegue il test di screening su DNA fetale libero?
L’esecuzione del test su DNA fetale libero prevede le seguenti fasi:
- consulenza pre-test e consenso informato della madre;
- prelievo di sangue periferico materno: il test si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la decima settimana di gestazione;
- sequenziamento del DNA e analisi dei dati: il DNA fetale viene sequenziato e analizzato mediante analisi bioinformatiche che permettono di individuare fino 110 diverse anomalie cromosomiche a seconda dell’opzione scelta.
- consulenza dopo l’invio dei risultati e interpretazione clinica delle anomalie.
Quali sono i vantaggi dello screening prenatale su DNA Libero?
A differenza di altri metodi usati in passato, la metodologia che si basa sulla piattaforma di ultima generazione, denominata BGI-500, unisce l’analisi dell’intero genoma fetale a sofisticate indagini bioinformatiche: questo permette di ottenere
risultati molto accurati sulla più ampia gamma di anomalie cromosomiche disponibile oggi – 110 in tutto - come trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi causate da delezioni o duplicazioni di interi cromosomi o porzioni di essi.
Ecco alcuni dei principali
vantaggi di questo test:
- si basa su un semplice prelievo di sangue materno, che si può eseguire a partire dalla decima settimana di gestazione in poi;
- può essere eseguito su tutte le gravidanze singole, anche da fecondazione assistita (omologa o eterologa);
- rileva fino ad un massimo di 110 anomalie cromosomiche e ne fornisce la relativa interpretazione clinica;
- è un test su DNA fetale validato, frutto di uno studio clinico condotto su oltre centomila gravidanze e conta di 5 milioni di test già erogati nel mondo;
- è molto affidabile, con una sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13 e una sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e duplicazioni;
- il test nella versione “OMNIPT” permette la ricerca di 27 malattie monogeniche de novo;
- infine, permette di determinare anche il sesso del feto.