E’ molto frequente che attraverso un semplice prelievo di sangue si comprenda di essere affetti della Sindrome di Gilbert, di cosa si tratta? Per comprenderne la comparsa, lo sviluppo ed eventuali trattamenti ci confrontiamo con il
Dott. Roberto Nonni, Direttore Sanitario di
San Pier Damiano Hospital e Medico Internista presso
Maria Cecilia Hospital.
Che cos’è la Sindrome di Gilbert?
La Sindrome di Gilbert è una condizione legata ad un difetto enzimatico congenito, della cellula epatica, nel metabolismo della bilirubina, con conseguente aumento della stessa.
Questa sindrome viene spesso diagnosticata con esami di routine in quanto non è quasi mai sintomatica, anche se a volte, può essere notato, dai più attenti, perché le sclere degli occhi del paziente assumono un colorito giallastro.
E’ più corretto non classificarla una patologia, è più sensato inquadrarla come un “affaticamento metabolico” di un fegato sano, tanto che tutti gli altri parametri di funzionalità del fegato (funzione epatica) sono regolari.
Quali esami si prescrivono per una corretta diagnosi?
In tutti i pazienti con Sindrome di Gilbert si manifesta l’aumento della bilirubina cronica indiretta e un ittero intermittente, le analisi del sangue quindi sono la diagnostica di primo livello consigliata.
Il prelievo venoso va a mostrare la bilirubina indiretta, che quantifica l'entità di bilirubina arrivata in prossimità del fegato ma non è ancora stata elaborata, leggermente superiore alla norma. Tuttavia i fattori che nelle persone sane producono un lieve rialzo, in pazienti con Sindrome di Gilbert determinano aumenti importanti. Un'eventuale ecografia epatica escluderà inoltre ogni altra malattia, epatocellulare o delle vie biliari, potenzialmente responsabile dei sintomi avvertiti dal paziente.
A quali sintomi può essere soggetto il paziente?
I sintomi più comuni sono stanchezza frequente, debolezza nonostante le ore di sonno, disappetenza e vaghi dolori addominali non sempre collegati alla dieta.
Spesso il paziente è soggetto a stress ed infezioni, il digiuno complica lo stato di salute del paziente, l'assunzione di determinati farmaci, la disidratazione. Nelle donne il ciclo mestruale e gli sforzi fisici creano difficoltà nell’affrontare le attività del quotidiano.
E’ possibile prevenire i fastidi prodotti da questa sindrome?
L’unico segreto che possa giovare un paziente con questa sindrome è un’attenta alimentazione.
La prima regola da rispettare è non saltare mai i pasti: in seguito a periodi di digiuno o drastiche diete ipocaloriche, l’aumento della bilirubina è sempre considerevole. E’ importante assicurare un costante apporto energetico, con carboidrati ad ogni pasto, distribuiti tra zuccheri semplici, come quelli della frutta, e zuccheri complessi come quelli dei cereali, del pane o della pasta.
Le implicazioni legate a questo difetto di produzione della bilirubina ed all’aumento in circolo della forma non coniugata, difficilmente eliminabile.
Quale è il trattamento medico più indicato?
Trattandosi di un disturbo genetico non vi sono cure adeguate; tuttavia, poiché nella maggior parte dei casi non determina alcun problema, in genere non necessita di alcun trattamento. Il paziente viene comunque invitato a seguire uno stile di vita più attento alla salute del proprio fegato, evitando eccessi alimentari (alcolici, fritture, alimenti ed integratori proteici, e cibi ricchi di grassi, specie se cotti).
E’ inoltre utile imparare a gestire lo stress e cercare di prevenire le infezioni, anche le più banali, lavandosi spesso le mani.
In presenza di Sindrome di Gilbert, inoltre, è particolarmente importante informare il proprio medico o farmacista prima di assumere un qualsiasi farmaco; il deficit enzimatico può infatti amplificarne gli effetti collaterali, inclusi quelli del comune paracetamolo contenuto nella tachipirina.
Per approfondire, effettuare una visita con il
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