Le
patologie neuromuscolari ereditarie rappresentano un grande capitolo della
neurologia e coinvolgono il sistema nervoso periferico, quindi le fibre nervose e l'apparato muscolare, esecutore dell'impulso nervoso che viene trasmesso attraverso fibra nervosa.
Nell’ambito di queste problematiche si trovano le neuropatie ereditarie. L’esempio più frequente è la
Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), ma in questi ultimi anni di grande interesse è l’
atrofia muscolare spinale, quella che viene comunemente definita SMA, per i progressi significativi nella ricerca e nelle terapie disponibili.
La
professoressa Isabella Laura Simone neurologa presso
Santa Maria Hospital, a Bari, ha approfondito l’importanza dello
screening neonatale per il notevole miglioramento della prognosi di questa grave patologia.
Cos’è l’atrofia muscolare spinale o SMA
L’
atrofia muscolare spinale di tipo ereditario colpisce le corna grigie anteriori del midollo spinale in cui si trova la cellula nervosa definita motoneurone, da cui parte l’impulso lungo la fibra nervosa che trasmette al muscolo il compito di contrarsi e di muoversi.
La
SMA è una patologia che ha un esordio neonatale o infantile, ed è una malattia a prognosi estremamente infausta. I bambini che non vanno incontro a decesso entro i primi mesi di vita restano comunque completamente paralizzati, con compromissione di funzioni importanti come la respirazione, la deglutizione, la fonazione, oltre a essere completamente ipotonici.
SMA: screening neonatale e terapia genica
Nel 2017, compresi i meccanismi alla base del disordine immunitario della SMA, conosciuto da molti anni, sono state introdotte delle terapie per correggere questo disordine immunitario
- Lo screening neonatale permette di identificare i bambini affetti da SMA prima della comparsa dei sintomi, consentendo un intervento terapeutico precoce, spesso con terapia genica, che può cambiare radicalmente il decorso della malattia. Il test viene effettuato tramite prelievo di sangue dal tallone del neonato, analizzando il DNA per individuare la presenza del gene mutato responsabile della malattia.
- La diagnosi precoce, ottenuta attraverso lo screening, permette di iniziare la terapia prima che i sintomi si manifestino, massimizzando l’efficacia del trattamento e migliorando la prognosi.