La malattia di Charcot-Marie-Tooth, contrassegnata con la sigla CMT o HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico. Si tratta di una patologia rara, con 1 caso ogni 2.500 persone, ed è la più diffusa tra le neuropatie periferiche ereditarie.
Il dottor Gioachino Lo Bianco, responsabile della Divisione di Ortopedia e Traumatologia di Villa Lucia Hospital a Conversano, è intervenuto con l’aiuto, il dottor Pierluigi Raona, con una protesi totale di ginocchio su un paziente con CTM affetto da artropatia. Agli specialisti abbiamo chiesto come si manifesta la patologia e come si è deciso di intervenire in questo caso specifico.
La manifestazione della patologia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia dei nervi periferici, che
colpisce in particolar modo i nervi degli arti inferiori, causandone la degenerazione. Le manifestazioni più frequenti sono:
- debolezza e atrofia muscolare delle gambe,
- deformità ossee (piede cavo con deficit della dorsiflessione),
- deformità articolari (artropatie neurogene a carico di piede, caviglia e ginocchio),
- deficit sensoriale delle estremità a causa del danno mielinico e assonale (cioè della fibra nervosa).
Le conseguenze della perdita della percezione del dolore profondo e della propriocezione, che interessa i normali riflessi propriocettivi dell’articolazione, spesso comporta che traumi (in particolare episodi minori ripetuti) e piccole fratture periarticolari restino misconosciuti.
Sono frequenti
versamenti articolari e
piccole fratture multiple,
lassità legamentosa,
ipotonia muscolare e rapida distruzione della cartilagine articolare, che predispongono il paziente a lussazioni articolari che accelerano anche l’avanzamento della patologia. La conseguenza di tutti questi fattori è un’
artropatia neurogena a carico delle articolazioni interessate.
I sintomi dell’artropatia neurogena da CMT
Le articolazioni interessate sono caratterizzate da lassità, a causa dell’
insufficienza legamentosa e
dell’osteopenia (la riduzione della massa ossea). In particolare, l’artrosi del ginocchio comporta:
- dolore,
- limitazione funzionale,
- zoppia, con il conseguente impiego di antinfiammatori e/o sostegni per la deambulazione.
L'esperienza del Dott. Lo Bianco
La patologia neurologica è un
problema degenerativo dunque, a oggi, non è possibile arrestarne o rallentarne il corso. È, però, possibile intervenire sull’artrosi del ginocchio e migliorare così la qualità di vita del paziente.
"In 30 anni di carriera, - racconta il dott. Lo Bianco
- ho incontrato la malattia di Charcot-Marie-Tooth per tre volte. Il primo caso risale a venti anni fa, il secondo caso è una donna di 44 anni per cui stiamo ritardando finché possibile l’intervento di protesi, per via della giovane età, e il terzo è il paziente operato di recente a Villa Lucia Hospital."
Il paziente, un uomo di 77 anni con CMT diagnosticata a 30 anni circa, presentava, tra l’altro, il ginocchio sinistro dolente, con flessione ridotta e persistente percezione di instabilità durante la deambulazione in entrambe le ginocchia, e piedi cavi con deficit della dorsiflessione. Sebbene i casi di
gonartrosi in pazienti con CMT descritti in letteratura siano piuttosto esigui, è stato rilevato come i migliori risultati in termini di stabilità del ginocchio siano stati ottenuti con
protesi vincolate a cerniera, del tipo utilizzato per le revisioni di protesi, o seconde protesi, in modo da dare maggior sicurezza all'articolazione del ginocchio. Per questo, nel suo caso, si è intervenuti con
l’impianto di una protesi. L’intervento è durato poco meno di un’ora e degenza e il recupero, con i limiti del caso, hanno seguito i tempi e il protocollo riabilitativo della protesi al ginocchio tradizionale.
Per ulteriori informazioni e testimonianza, è attivo il sito della
Associazione per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.