Diagnosi prenatale: percorso e Counseling a Clinica Santa Caterina da Siena

In gravidanza le novità e i cambiamenti che una coppia deve affrontare sono tanti, ma talvolta possono essere causa di stress e fonte di dubbi. Per aiutare i futuri genitori a vivere con serenità e consapevolezza i 9 mesi di attesa, è possibile seguire un percorso diagnostico-assistenziale e di counseling prenatale. La Dottoressa Bianca Masturzo, specialista in ginecologia presso la Clinica Santa Caterina da Siena ci elenca alcuni passaggi.

Quale percorso viene proposto alle coppie e come sono supportate?

“Dobbiamo distinguere 2 tipi di percorso, quello prettamente medico e quello di counseling. Intorno alle 8/9 settimane di gestazione, a ogni coppia che arriva per la prima visita, viene proposto un iter che comprende un accertamento delle condizioni di salute della futura mamma, un’ecografia per controllare il feto e uno spazio dedicato al counseling dove il professionista risponde alle domande dei futuri genitori e illustra i vari test di screening per escludere eventuali problematiche riguardanti la salute del nascituro, in particolare le anomalie cromosomiche. Insieme alla coppia si valutano le varie possibilità e si sceglie il percorso migliore. 

Non esiste un iter unico, ogni coppia ha la sua storia personale e familiare, la scelta può essere orientata da fattori culturali e sociali, il professionista ha solo il compito di illustrare in modo esaustivo tutte le opportunità che la scienza offre in un clima di rispetto e di non giudizio in modo da permettere alla coppia di scegliere liberamente ma consapevolmente. 

Quali sono i tipi di screening proposti?

I test di screening che vengono proposti si svolgono intorno alla 12° settimana di gravidanza e sono:

• il test combinato, che consiste in un prelievo di sangue materno in cui si ricercano due molecole prodotte a livello placentare free Beta HCG e PAPPA, e un’ecografia per valutare la “translucenza nucale” cioè lo spessore del tessuto della nuca del feto che è più spesso in presenza di patologie cromosomiche
• il test di ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno:  la paziente gravida in questo caso si sottopone ad un semplice prelievo di sangue . In caso di Sindrome di Down o trisomia 21 la sua attendibilità è del 99%, mentre per altre anomalie cromosomiche (ad esempio: sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, trisomie 13 o 18) la percentuale di attendibilità è più bassa ma comunque entro ranges decisamente accettabili. Se i risultati dei test sono positivi, verranno proposti esami ulteriori come l’amniocentesi o la villocentesi

Concludendo – prosegue la Dottoressa Masturzo – la scelta di sottoporsi ai test di screening ed eventualmente a indagini più invasive deve sempre essere una decisione della coppia e non del medico, è una decisione importante che è frutto del confronto con le convinzioni personali e l’atteggiamento dei futuri genitori di fronte alla possibilità di avere un bimbo affetto da una patologia cromosomica”.

Quali esami fare per affrontare al meglio e in sicurezza una gravidanza?

“Durante i 9 mesi di gravidanza la futura mamma è invitata a sottoporsi ad accertamenti con cadenze mensili o bimestrali per controllare il proprio stato di salute e quello del nascituro. Questi controlli sono stabiliti dalle Linee Guida per l’assistenza in gravidanza, sono raccomandazioni proposte a livello nazionale e possono avere piccole variazioni da regione a regione.

Nel primo trimestre di gravidanza gli esami comprendono una prima visita conoscitiva, necessaria a raccogliere informazioni sulla sua salute, del partner e sulle famiglie di origine, notizie utili per classificare la gravidanza a basso, medio o ad alto rischio.  
Gli esami clinici sono volti a stabilire il gruppo sanguigno e il fattore RH, a ricercare specifici anticorpi per patologie infettive quali rosolia (Rubeo test), toxoplasmosi (Toxo test), citomegalovirus, epatite B e C, HIV. A questi si aggiunge la prima ecografia per controllare che la gravidanza sia in utero, che sia in evoluzione e datarla correttamente sulla base dell’ultima mestruazione e delle misure ecografiche.

Nel secondo trimestre l’esame del sangue controlla nuovamente il dosaggio degli anticorpi su alcune patologie infettive alle quali la paziente gravida è risultata ricettiva (es toxoplasmosi) e l’esame urine. Si effettua anche un’ecografia detta morfologica, che ha lo scopo di studiare la morfologia del feto per accertare o escludere la presenza di malformazioni, compatibilmente con le possibilità diagnostiche dell’ecografia.
Tra il secondo ed il terzo trimestre viene anche richiesto uno screening per la misurazione dl glucosio, in modo particolare, in donne con familiari affetti da diabete

Nel terzo trimestre si deve fare molta attenzione e controllare il livello di emoglobina e dell’assetto marziale (cioè il metabolismo e il mantenimento della giusta concentrazione del ferro nell'organismo); se basso, si propone una terapia marziale (terapia con farmaci contenenti ferro) al fine di arrivare con dei buoni livelli di emoglobina al parto. Si può proporre inoltre un’ecografia per valutare l’accrescimento del feto e la sua posizione, si inizia anche a informare la futura mamma sul travaglio e sul parto cercando di capire e parlare soprattutto  delle sue paure e le sue ansie”.