Emofilia

Cos’è

Una carenza congenita delle proteine che permettono al sangue di coagularsi, con conseguenti emorragie.

Origine

L’origine della malattia è un’anomalia genetica del cromosoma X. Il corredo genetico maschile è XY, quindi se l’anomalia è presente lo è anche la malattia. Il corredo genetico femminile è XX, quindi la malattia insorge solo se entrambi i geni sono difettosi, ma può essere trasmessa ai figli maschi.

Come si manifesta

L’intensità dei sintomi può variare molto, provocando una scoperta tardiva della malattia in caso di sintomi lievi, tipicamente in seguito a interventi chirurgici o traumi. A causa della ridotta capacità di coagulazione del sangue si manifestano emorragie spontanee (sangue dal naso, lividi, versamenti di sangue nelle articolazioni, presenza di sangue nelle urine, emorragie digestive) o in seguito a traumi. In presenza di tagli o abrasioni, il flusso ematico si ferma molto lentamente.

Come si accerta

Storia familiare, esame diretto del paziente e test di laboratorio permettono di accertare il disturbo. Si compiono in particolare test sulla capacità di coagulazione del sangue.

Le Strutture Sanitarie che accertano o curano questa patologia

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