Emofilia

Una carenza congenita delle proteine che permettono al sangue di coagularsi, con conseguenti emorragie.

L’origine della malattia è un’anomalia genetica del cromosoma X. Il corredo genetico maschile è XY, quindi se l’anomalia è presente lo è anche la malattia. Il corredo genetico femminile è XX, quindi la malattia insorge solo se entrambi i geni sono difettosi, ma può essere trasmessa ai figli maschi.

L’intensità dei sintomi può variare molto, provocando una scoperta tardiva della malattia in caso di sintomi lievi, tipicamente in seguito a interventi chirurgici o traumi. A causa della ridotta capacità di coagulazione del sangue si manifestano emorragie spontanee (sangue dal naso, lividi, versamenti di sangue nelle articolazioni, presenza di sangue nelle urine, emorragie digestive) o in seguito a traumi. In presenza di tagli o abrasioni, il flusso ematico si ferma molto lentamente.

Storia familiare, esame diretto del paziente e test di laboratorio permettono di accertare il disturbo. Si compiono in particolare test sulla capacità di coagulazione del sangue.
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