Talassemia

Cos’è

Una malattia genetica che provoca un’alterazione dell’emoglobina, la proteina che permette il trasporto di ossigeno nel sangue da parte dei globuli rossi. L’emoglobina anomala provoca la morte precoce dei globuli rossi. L’anemia mediterranea è una forma di talassemia.

Origine

All’origine della malattia ci sono uno o più geni difettosi trasmessi per via ereditaria.

Come si manifesta

Alcune forme di talassemia provocano la morte prima della nascita, altre compaiono intorno ai 12-24 mesi con anemia di gravità crescente, ittero, pallore e crescita inferiore al normale. Altri sintomi comprendono l’ingrossamento di fegato e milza, l’accumulo di ferro e la formazione di calcoli biliari. Altre forme producono sintomi poco significativi, come ingrossamento della milza e leggera anemia.

Come si accerta

Storia clinica del paziente, esame dei sintomi e test di laboratorio conducono all’accertamento della malattia. In particolare si interviene con un esame dei globuli rossi, più piccoli nei talassemici, e dell’emoglobina. Se necessario possono essere compiute analisi genetiche.

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