Dal sospetto alla diagnosi di tumore al seno: la storia di Roberta 

Roberta, una paziente di 42 anni dell’Ospedale San Carlo di Nancy di Roma, ha ricevuto una diagnosi di tumore al seno triplo negativo. Una diagnosi non facile di una neoplasia maligna caratterizzata da una precisa caratteristica genetica e che rappresenta circa il 10-15% dei casi di cancro al seno. A raccontare il percorso diagnostico è la stessa paziente, che è stata seguita dalla Dott.ssa Laura La Barbera, medico radiologo presso l’Ospedale di Alta Specialità.

Il percorso per la diagnosi di Tumore al Seno

“Ad ottobre 2020, mentre eseguivo l’autopalpazione del seno, ho sentito un nodulo che provocava una sensazione di fastidio e dolore. Ho subito prenotato un’ecografia e mi è stato diagnosticato un fibroadenoma. Per sicurezza, ho eseguito anche una risonanza magnetica con contrasto e il referto riportava la stessa diagnosi: fibroadenoma con pareti irregolari. A dicembre, come suggerito dal senologo, ho prenotato l’esame dell’agoaspirato presso l’Ospedale San Carlo di Nancy, per analizzare il tessuto del nodulo. Visti i referti precedenti e verificata la solidità della massa, la Dott.ssa La Barbera, specialista in radiologia, ha optato per l’agobiopsia. Durante l’esame, ero sdraiata su un fianco e non ho visto nulla, e la dottoressa ha saputo trasmettermi molta tranquillità, mentre prelevava le porzioni di tessuto necessarie. Dopo quindici giorni, sono stata contattata dall’Ospedale per il ritiro del referto con il risultato dell’esame istologico. Quel giorno sono stata ricevuta dalla dottoressa che, dopo aver riesaminato tutti i referti, mi ha guardata negli occhi comunicandomi una diagnosi diversa: carcinoma mammario triplo negativo di 22 millimetri; uno dei tumori più pericolosi, perché cresce in modo esponenziale. Sono scoppiata in lacrime e la dottoressa mi ha aiutata a sfogarmi prendendomi per mano. Se avessimo potuto abbracciarci, credo lo avremmo fatto e, ancora oggi, sono in contatto con lei”. 

Vivere la malattia

Un approccio, quello con la dottoressa, che ha aiutato la paziente ad affrontare meglio il difficile momento: “È importante non sentirsi soli e incontrare medici che, anche attraverso un piccolo gesto, sappiano trasmettere sostegno. Oggi so di poter chiedere più pareri medici e questo mi fa stare più tranquilla, permettendomi di vivere più serenamente questa situazione. Per quanto un familiare possa capire, soltanto chi è passato per questa esperienza può farlo veramente ed è fondamentale avere medici di riferimento”.
“Dopo essermi sottoposta ad una TAC total body per un’indagine diagnostica più approfondita, da gennaio 2021 ho iniziato la chemioterapia neoadiuvante per ridurre la massa tumorale. Generalmente, più aggressivo è il tumore, più risponde alle terapie e così, fortunatamente, è stato. Dopo 12 cicli di chemioterapia, il cancro è scomparso e ho da poco ultimato il protocollo di cura. A seguito della diagnosi di triplo negativo, mi sono sottoposta ad un test genetico, che ha confermato la mutazione del gene BRCA1, uno dei responsabili di questo tipo di tumore. Ora che ho concluso il ciclo terapeutico, a luglio eseguirò una mastectomia bilaterale al seno e, nello stesso intervento chirurgico, verranno asportati utero e ovaie, perché è consigliato in questo tipo di mutazione”.
Si stima, infatti, che le donne portatrici di mutazioni nel gene BRCA1 abbiano un rischio di ammalarsi di tumore alla mammella pari al 65% e un rischio del 20-60% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita.

L’importanza della prevenzione senologica: un messaggio per tutte le donne

Ecco perché la prevenzione e la diagnosi precoce possono fare davvero la differenza: “È meglio prevenire che curare e noi donne siamo sempre a rischio. Alcuni anni fa ho contratto anche il papilloma virus, che ho potuto riconoscere grazie alla prevenzione con i regolari controlli annuali. Dai 25 anni in su è fondamentale fare prevenzione e, a maggior ragione, se in famiglia vengono riscontrati casi di tumore al seno, all’utero o alla prostata, fare prevenzione eseguendo anche il test genetico è fondamentale per poter agire immediatamente e mettere in sicurezza tutti i familiari”.