G.B. Mangioni Hospital / 08 novembre 2023

Ernia diaframmatica congenita: quando il diaframma non si sviluppa correttamente

Ernia diaframmatica congenita: quando il diaframma non si sviluppa correttamente
La Chirurgia pediatrica si occupa della diagnosi e del trattamento chirurgico di patologie semplici e complesse di neonati, bambini e adolescenti per diversi distretti corporei quali quello addominale, toracico, urogenitale, respiratorio, cardiovascolare. La gestione chirurgica dei piccoli pazienti è diversa da quella degli adulti per gli aspetti psicologici e per le caratteristiche cliniche differenti tipiche dell’età pediatrica.

Questa branca della Chirurgia si occupa, anche, di patologie congenite e/o rare come l’ernia diaframmatica congenita (Congenital diaphragmatic hernia - CDH). L’incidenza della patologia è di circa un bambino ogni 2.500/3.500 nati vivi e può essere diagnosticata durante la gravidanza. 

Il dottor Luciano Minelli specialista in Chirurgia pediatrica all'interno della Chirurgia generale di G. B. Mangioni Hospital, ospedale polispecialistico di Lecco accreditato SSN, risponde alle nostre domande su questa patologia.

Ernia diaframmatica congenita: che cos’è

L’Ernia diaframmatica congenita è un’anomalia che può insorgere intorno al 5° mese di gravidanza caratterizzata dall’incompleto o mancato sviluppo del diaframma, principale muscolo inspiratorio che divide la cavità toracica da quella addominale.

Il difetto di formazione del diaframma può essere localizzato a sinistra, a destra o interessare entrambi i lati. Questa apertura diaframmatica permette agli organi addominali, stomaco, intestino e talvolta il fegato, di scivolare dall’addome nel torace. Questi organi, più di sovente l’intestino, hanno una forza intra addominale maggiore rispetto ai polmoni ed esercitano un’azione di compressione su questi due organi, interferendo con il loro normale sviluppo per cui rimangono piccoli e immaturi (ipoplasia polmonare). L’ipoplasia altera, anche, i vasi sanguigni polmonari provocando ipertensione polmonare.

Quali possono essere le cause dell’ernia diaframmatica congenita

I fattori che possono provocare l’insorgenza dell’ernia diaframmatica congenita sono sconosciuti. Nelle prime settimane di gestazione, nel feto esiste una comunicazione tra addome e torace che dovrebbe chiudersi fisiologicamente entro il 3° mese di gravidanza, talvolta, però questa apertura non si chiude.
Questa anomalia non è quasi mai ereditaria, può essere associata, anche se raramente, ad altre patologie come malformazioni a carico di altri organi o alterazioni cromosomiche (eccesso o difetto del numero dei cromosomi).  

Quando si manifesta e come si diagnostica

Solitamente la diagnosi viene effettuata durante il periodo prenatale, nel secondo trimestre di gravidanza, con un’ecografia che non diagnostica l’apertura diaframmatica, ma evidenzia la presenza di uno o più organi addominali (stomaco, intestino, fegato e milza) all'interno del torace. Il cuore, invece, può essere spostato verso destra, poiché l’ernia diaframmatica congenita è, generalmente, più comune sul lato sinistro. Per stabilire più precisamente l’entità della malformazione si può ricorrere, invece, alla Risonanza Magnetica in utero. 
E' importante tenere presente che, finché il feto si trova nell'utero materno, non risente dello scarso sviluppo polmonare poiché è la mamma a fornirgli il nutrimento e l'ossigeno necessari. 

La diagnosi precoce è essenziale perché consente al medico di mettere in atto, se necessario, al momento del parto, tutte le misure utili per limitare al minimo i problemi respiratori dei piccoli pazienti provocati dall’apertura diaframmatica. È consigliabile sottoporsi a controlli ecografici periodici, generalmente ogni 3-4 settimane, al fine di monitorare il benessere del feto, valutare il quadro clinico ed eventualmente, stabilire un programma di cura. 

Come si accerta nel paziente pediatrico l’ernia diaframmatica congenita, quando non viene diagnosticata in fase prenatale

Se la diagnosi di ernia diaframmatica congenita non viene effettuata durante la gravidanza, può causare, alla nascita, problemi respiratori più o meno gravi (dispnea) per cui, il piccolo paziente, diventa cianotico, ossia la pelle e le mucose assumono un colore bluastro per la carenza di ossigeno nel sangue. Il sospetto di ernia diaframmatica congenita è confermato da una radiografia del torace che accerta la presenza di  organi addominali nella cavità toracica. Nei rari casi in cui l’apertura diaframmatica è piccola, la sintomatologia può essere assente o lieve e l’anomalia viene identificata tardivamente intorno ai 3 /4 anni. Questi piccoli pazienti manifestano bronchiti o broncopolmoniti ricorrenti, per cui il pediatra, di norma, richiede una radiografia toracica.

Come si può correggere questo difetto di formazione del diaframma

Il trattamento dell’ernia diaframmatica congenita è chirurgico. Questa anomalia può essere corretta chirurgicamente solo dopo aver valutato il raggiungimento e la stabilizzazione dei parametri 
cardio-respiratori del neonato/a.

In cosa consiste l’intervento  chirurgico

L’intervento, eseguito per via addominale, consiste nel riposizionare gli organi nell’addome e nel ricostruire il diaframma. Se lo sviluppo del diaframma è incompleto, si può utilizzare la porzione di muscolo diaframmatico esistente. Nei casi di mancato sviluppo del diaframma, invece, si ricorre all’utilizzo di protesi in tessuto sintetico, ad esempio il GoreTex. 

Le visite di controllo per monitorare l’esito dell’intervento chirurgico

In G.B. Mangioni Hospital si seguono i piccoli pazienti nel loro iter pre e post chirurgico.In particolare nel corso della visita di controllo dopo l'intervento viene eseguita una radiografia toracica per valutare la stabilità della protesi, la funzionalità polmonare e accertare che il piccolo paziente non abbia più avuto episodi di bronchiti o broncopolmoniti. 

Con quale frequenza vengono effettuati i controlli post-operatori

Solitamente la prima visita di controllo si effettua a distanza di un mese dall’intervento chirurgico. La successiva, a 3 mesi. Le altre, a distanza di 6 mesi. Le visite di controllo vanno ripetute almeno fino al quinto anno di età.

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Revisione medica a cura di: Dott. Luciano Minelli

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