Diagnostica della gravidanza fisiologica e della gravidanza a rischio:

• Consulenza prenatale
• Datazione della gravidanza
• Conta del numero di embrioni (diagnosi di gravidanza gemellare)
• Diagnosi di patologie della gravidanza (minaccia di aborto, gravidanza extrauterina…)

Ecografia ostetrica del primo trimestre (o studio della traslucenza nucale)

Si esegue tra la 11° e la 13° settimana • Va associata al un prelievo di sangue per dosaggio ormonale (cosidetto BI-TEST, FREE Beta-HCG e PAPP-A). Permette di stimare il rischio di varie anomalie cromosomiche ed in particolare di Trisomia 21 (Sindrome di Down), se eseguita da medici specialistici abilitati dalla FETAL MEDICINE FUNDATION.

Screening prenatale su DNA libero

Si esegue a partire dalla decima settimana di gestazione in poi. Il test richiede un semplice prelievo di sangue della madre, grazie al quale è possibile recuperare i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel plasma materno e sottoporli al test di screening. Le tecnologie a disposizione permettono oggi di offrire la tipologia di test più adatta alle esigenze della coppia e al differente quadro genetico e si basano su due differenti piattaforme di elaborazione:

• il G-Test utilizzato dal Primus Forlì Medical Center si affida alla tecnologia “Illumina” e può rilevare anomalie piccolissime (fino a 7Mb) in tutti i cromosomi, anche nelle gravidanze gemellari, anche da fecondazione eterologa. Le tre principali tipologie di G-test permettono di individuare le anomalie relative alle trisomie (sindrome di Down, Edwards, Patau) e X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, Jacobs, XXX) oltre alla rilevazione del sesso fetale, fino all’opzione “Whole Genome Analisys” relativo all’intero genoma;
• OMNIPT e ULTRANIPT sono basati sulla innovativa piattaforma “BGI-500” che permette di sequenziare l’intero genoma con una tecnica di nuova generazione, denominata “Massively Parallel Sequencing”. A differenza dei metodi a “sequenziamento mirato” impiegati in testi NIPT di precedente generazione, tale metodologia unisce il sequenziamento dell’intero DNA del feto a sofisticate indagini bioinformatiche: questo permette di ottenere risultati molto accurati su un’ampia gamma di anomalie cromosomiche, come le trisomie, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e le sindromi genetiche causate da delezioni o duplicazioni di interi cromosomi o di porzioni di essi. E’ in grado di ricercare fino a 110 anomalie cromosomiche, anche sub-microscopiche (fino a 3Mb) con relativa interpretazione clinica, fino ad arrivare anche alla possibilità di individuare 27 malattie monogeniche de novo - opzione “OMNIPT”.

La consulenza pre-test con lo specialista di diagnosi pre-natale consente di individuare il test più indicato per la coppia.

L’esecuzione del test su DNA fetale libero si articola nelle seguenti fasi:

• consulenza pre-test e raccolta del consenso informato della madre;
• prelievo di sangue periferico materno;
• sequenziamento del DNA e analisi dei dati: i frammenti di DNA fetale vengono sequenziati e analizzati mediante analisi bioinformatiche, che permettono di individuare fino a 110 diverse anomalie cromosomiche con la tecnologia BGI-500
• consulenza dopo l’invio dei risultati e interpretazione clinica delle anomalie.

Rispetto ad altri screening prenatali usati in passato, l’attuale test su DNA fetale libero con tecnologia BGI-500 utilizzato presso Primus Forlì Medical Center presenta diversi vantaggi:

• può essere eseguito su tutte le gravidanze singole, anche quelle ottenute con fecondazione assistita (sia omologa sia eterologa);
• rileva fino a 110 anomalie cromosomiche diverse anche sub-microscopiche;
• oltre a indicare quali anomalie cromosomiche sono eventualmente presenti nel genoma del feto, il test fornisce dettagli sulla interpretazione clinica delle anomalie, cioè sulle ricadute che possono avere sullo sviluppo e sulla salute del nascituro;
• è un test su DNA fetale libero validato, frutto di uno studio clinico condotto su oltre centomila gravidanze e più di 5 milioni di test già effettuati nel mondo.
• è considerato molto affidabile ed è in grado di individuare le trisomie 21, 18 e 13 con una sensibilità molto alta (rispettivamente con una sensibilità del 99% per la 21 e del 98% circa per la 18 e la 13).
• il test ha anche una specificità molto alta: la probabilità che il test fornisca un falso positivo (cioè indichi la presenza di un’anomalia quando questa non è presente) è molto bassa, inferiore allo 0,05%.

E’ comunque fondamentale che il test sia associato da un’ecografia cosiddetta “genetica” che mette in evidenza condizioni di rischio pregresse e consenta pertanto di individuare l’esame pre-natale più adeguato per la coppia grazie allo consulenza dello specialista in diagnosi pre-natale

Ecografia Morfologica Precoce

Si esegue tra la 13° e la 16° sett. Riconosce in epoca precoce il 70% delle malformazioni cardiache e circa il 30% delle malformazioni extracardiache del feto. 

E’ indicata per pazienti con elevato rischio di malformazione fetale (precedenti casi, familiarità, assunzione di farmaci). Gli specialisti devono avere acquisito specifiche competenze ed esperienze molto approfondite, per la identificazione ecografica delle varie malformazioni fetali. E’ fondamentale l’uso di ecografi di ottima qualità, utilizzati da operatori esperti. Valutare la presenza di una gravidanza correttamente posizionata dentro l’utero (differenziando quindi le normali gravidanze intrauterine da quelle extrauterine).
 

Ecografia Morfologica del V° mese di II livello

Si esegue tra 19° e 22° sett. di gravidanza; permette di riconoscere circa il 90% di tutte le malformazioni maggiori. Prevede un esame completo della morfologia del feto con il riscontro dei dettagli anatomici: encefalo, volto, apparato cardiovascolare, organi addominali, estremità (dita comprese) e colonna vertebrale.  E’ un esame complesso che va eseguito da operatori molto esperti, con strumentazione di elevata tecnologia. I limiti principali riguardano i difetti di piccole dimensioni (come i piccoli difetti del setto interventricolare o interatriale del cuore), i difetti evolutivi e in generale la patologia ostruttiva del tratto gastroenterico.  All'esame si associa una Flussimetria Color-Doppler delle arterie uterine, per la valutazione della funzione placentare e delle sue eventuali anomalie.

Ecografia Morfologica del III° trimestre con Flussimetria Doppler

Si esegue tra la 28° e la 32° settimana. E' molto importante nel monitoraggio della gravidanza sia fisiologica che a rischio in quanto l’esame morfologico valuta:  l'accrescimento, la posizione ed il peso stimato del feto, la posizione della placenta, la quantità di liquido amniotico, la presenza di eventuali malformazioni.

La flussimetria doppler fetale è la più importante metodica oggi disponibile per riconoscere lo stato di salute intrauterino del feto, attraverso l’analisi di diversi vasi fetali; viene anche eseguito un ecocardiogramma fetale.