I test predittivi e il tumore al seno: un nuovo approccio alla prevenzione

I test predittivi e il tumore al seno: un nuovo approccio alla prevenzione
La diagnosi precoce è un mezzo fondamentale per affrontare lo sviluppo di patologie tumorali. Nel corso degli ultimi anni la ricerca scientifica e medica ha fatto molti passi avanti nel fornire strumenti tecnologici d’avanguardia che, uniti alle competenze sempre in evoluzione degli specialisti, hanno consentito di accrescere notevolmente il numero di diagnosi precoci e di conseguenza le possibilità di sopravvivenza dei pazienti. Non fanno eccezione i tumori femminili, in particolare quello che interessa il seno, una fra le patologie oggetto della campagna di prevenzione Ottobre Rosa rivolta alle donne. A proposito di prevenzione, anche i test predittivi sono una risorsa preziosa: consentono infatti di rilevare eventuali mutazioni nei geni che inibiscono il processo tumorale.

Come si manifesta il tumore al seno e come si diagnostica

Diverse sono le cause di questa patologia, che colpisce in prevalenza i soggetti di sesso femminile (ma non solo, al contrario di quanto si potrebbe pensare). Anche se alcune forme di tumore al seno sono ereditarie, ulteriori fattori di rischio possono essere:
  • gravidanza tardiva (dopo i 30 anni) o assente
  • menopausa tardiva
  • precocità delle prime mestruazioni
  • prolungate terapie ormonali a base di estrogeni
  • mastopatia fibrocistica
  • età superiore ai 50 anni
  • obesità
  • fumo
Il più diffuso sintomo precoce è un piccolo nodulo, percepibile durante la palpazione del seno, in genere non dolente e non mobile. Inoltre, la mammella può anche subire variazioni morfologiche oppure sviluppare pelle a buccia d’arancia in alcune determinate aree. Anche il capezzolo può cambiare, rivolgendosi verso l’interno o verso l’esterno, oppure secernere perdite.  La mammografia, ovvero una radiografia del seno, è il metodo di accertamento che consente una diagnosi precoce di tumore al seno ed è consigliata come screening a tutte le pazienti con più di 50 anni d’età. Se durante l’esame si rileva la presenza di masse tumorali, è poi possibile ricorrere al prelievo di tessuto dal nodulo per identificarne la natura tramite un’analisi specifica. C’è però una tipologia di esame che può risultare essenziale ancora prima di queste metodologie di prevenzione e accertamento: i test predittivi. 

Cosa sono i test predittivi e come si eseguono?

I test predittivi sono esami che valutano la predisposizione di un soggetto per lo sviluppo di una o di più patologie oncologiche. Del paziente si analizza la presenza di alcune mutazioni germinali che secondo la letteratura medica sono note per essere predisponenti a diverse neoplasie ereditate dai familiari, in particolare a mammella, ovaio, colon, pancreas. Queste mutazioni sono localizzate sui geni che codificano per proteine con ruolo di oncosoppressori, regolano la riparazione del DNA e dell’apoptosi (la morte cellulare programmata) e di conseguenza inibiscono la proliferazione cellulare. Per dirla in parole semplici, controllano i meccanismi che limitano la possibilità di sviluppo del tumore. Ecco perché è importante sottoporsi ai test predittivi: si procede con un semplice prelievo di sangue venoso, a cui segue l’analisi tramite avanzate tecnologie. Si riesce così a identificare i tratti del genoma interessanti per la patologia in studio e verificare se vi siano le mutazioni note per essere associate e tale patologia. Un ulteriore vantaggio dato da questa tipologia di esame è la sua unicità: è infatti sufficiente sottoporvisi una sola volta nella vita, senza necessità di ulteriori ripetizioni. 

I test predittivi nel tumore al seno

Nel caso specifico del tumore mammario, si stima che circa il 7% delle forme abbia un’origine familiare, legata al meccanismo genetico sopra accennato. Il test è consigliato a tutte le persone che nella propria storia familiare presentano la ricorrenza di questa specifica patologia tumorale e che quindi hanno un più alto rischio di sviluppare la medesima patologia. Qualora l’esito del test fosse positivo, dopo una preliminare consulenza con il genetista, occorrerà impostare un attento programma volto alla riduzione degli altri fattori di rischio, in particolare quelli legati allo stile di vita: questi conducono infatti alla realizzazione della predisposizione genetica nello sviluppo della patologia. Inoltre, sarà anche possibile decidere quali esami di diagnostica precoce effettuare e con quali tempistiche programmarli nel tempo.

Dov’è possibile sottoporsi a test predittivi

Come ogni esame che prende in considerazione la persona nelle sue singole caratteristiche e nella sua storia familiare e clinica, anche i test predittivi vanno effettuati presso strutture specializzate e con un approccio multidisciplinare che consenta di proseguire il percorso coerentemente con i risultati. Presso Primus Forlì Medical Center è possibile sottoporsi al test che viene effettuato dal leader nazionale in questo campo: in particolare il test genetico proposto analizza 18 geni, coinvolti nello sviluppo della patologia, tra i quali i noti BRCA-1 e BRCA-2. Inoltre, il poliambulatorio mette a disposizione di ciascun paziente una rete di specialisti che potranno seguirlo nelle fasi successive al test stesso, con un rigoroso programma preventivo e diagnostico eventualmente studiato anche in collaborazione con le altre strutture GVM Care & Research. 
 
Per informazioni e prenotazioni telefonare al numero 0543 804311 oppure scrivere tramite form contatti