Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che colpisce le ghiandole esocrine, che producono muco e sudore. Si definisce patologia multiorgano poiché colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e digerente, alterandone le secrezioni che risultano più dense, poco fluide e disidratate.

A causare la fibrosi cistica, che si manifesta fin dalla nascita, è un’alterazione genetica ereditaria. Il gene alterato responsabile è il CFTR, il Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, che si trova sul cromosoma 7. 

La sintomatologia varia a seconda della gravità della malattia e dal deterioramento progressivo del tessuto polmonare causato dall’infiammazione in corso. 


I segni più tipici di questa malattia sono: 
  • difficoltà a digerire i grassi, le proteine e gli amidi, 
  • carenza di vitamine liposolubili, 
  • perdita progressiva della funzione polmonare. 
A causa delle secrezioni alterate, il muco tende a ristagnare causando l’ostruzione dei suddetti apparati, che si manifesta con: 
  • tosse persistente, stizzosa e catarrale, 
  • infezioni bronchiali e polmonari, 
  • respiro affannoso, 
  • diarrea cronica. Spesso può essere presente alla nascita ostruzione intestinale, 
  • sudore salato, 
  • scarso accrescimento di peso e altezza. 
La malattia non interferisce con le funzioni intellettive della persona e non si manifesta con segni fisici evidenti. Per questo motivo è definita la “malattia invisibile”. 

La diagnosi della fibrosi cistica viene fatta fin dalla nascita grazie ad un semplice esame del sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati. Se dalle analisi risulta che i valori della tripsina sono alti, si procede a un secondo esame presso un centro specializzato in malattie genetiche. 

Ad oggi l’esame più attendibile per individuare la malattia è il test del sudore che misura la concentrazione di cloro nel sudore del neonato. 
Le informazioni contenute nel Sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.
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