Cos'è
La fibrosi cistica è una
malattia genetica grave che colpisce le ghiandole esocrine, che producono muco e sudore. Si definisce
patologia multiorgano poiché colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e digerente, alterandone le secrezioni che risultano più dense, poco fluide e disidratate.
Origine
A causare la fibrosi cistica, che si manifesta fin dalla nascita, è un’
alterazione genetica ereditaria. Il gene alterato responsabile è il CFTR, il Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, che si trova sul cromosoma 7.
Come si manifesta
La sintomatologia varia a seconda della gravità della malattia e dal deterioramento progressivo del tessuto polmonare causato dall’infiammazione in corso.
I segni più tipici di questa malattia sono:
- difficoltà a digerire i grassi, le proteine e gli amidi,
- carenza di vitamine liposolubili,
- perdita progressiva della funzione polmonare.
A causa delle secrezioni alterate, il muco tende a ristagnare causando l’ostruzione dei suddetti apparati, che si manifesta con:
- tosse persistente, stizzosa e catarrale,
- infezioni bronchiali e polmonari,
- respiro affannoso,
- diarrea cronica. Spesso può essere presente alla nascita ostruzione intestinale,
- sudore salato,
- scarso accrescimento di peso e altezza.
La malattia non interferisce con le funzioni intellettive della persona e non si manifesta con segni fisici evidenti. Per questo motivo è definita la “malattia invisibile”.
Come si accerta
La diagnosi della fibrosi cistica viene fatta fin dalla nascita grazie ad un semplice
esame del sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati. Se dalle analisi risulta che i valori della tripsina sono alti, si procede a un secondo esame presso un centro specializzato in malattie genetiche.
Ad oggi l’esame più attendibile per individuare la malattia è il
test del sudore che misura la concentrazione di cloro nel sudore del neonato.