Tra gli anni ‘70 e gli anni ‘90, la ricerca clinica sulle cardiopatie congenite ha profondamente modificato la prognosi di queste malformazioni. Molti pazienti nati con malformazioni cardiache cosiddette semplici attualmente hanno un’aspettativa di vita qualitativamente e quantitativamente molto vicina a quella di individui sani.
Anche coloro i quali sono nati con cardiopatie congenite complesse ora raggiungono l’età adulta pur con un rischio di mortalità e morbilità ovviamente superiore a coloro i quali sono nati con cardiopatie congenite più semplici.
Soprattutto nei casi di individui con cardiopatia congenita complessa, è fondamentale un regolare follow up longitudinale clinico e strumentale, che consenta di continuare il percorso di cura spesso necessario soprattutto nelle gravi malformazioni cardiache.
Di qui la necessità di far confluire i pazienti in un centro specializzato per la cura del cardiopatico congenito adulto: il Programma GUCH di Iclas, Ospedale di Alta Specialità di Rapallo accreditato SSN.
Cosa significa nascere con una cardiopatia congenita
"Le cardiopatie congenite rappresentano ancora oggi la più frequente malformazione con cui può nascere un neonato. Hanno un’incidenza di circa lo 0,8 - 1%.
La Cardiologia e Cardiochirurgia pediatrica, grazie alle esperienze maturate negli ultimi 50 anni, sono in grado di rispondere alla cura di pressoché tutte le malformazioni cardiache congenite, anche quelle di maggiore complessità" - spiega il dottor Adriano Cipriani che si dedica alla cura delle patologie congenite soprattutto complesse dagli anni ‘80 ed è Responsabile del Programma GUCH di Iclas.
"Ovviamente curare una malformazione spesso non significa “guarire” dalla malformazione, ma correggerla affinché non finisca col condizionare significativamente la qualità e la durata di vita. Ciò è particolarmente vero per le malformazioni cardiache congenite cosiddette “semplici”, dove la possibilità di sostanziale risoluzione del difetto - a fronte di un rischio contenuto - può permettere di affermare che la cura e la guarigione sono vicine" - specifica il dottore.
"Anche per le cardiopatie congenite complesse esiste sempre una cura, ma in questi casi essa è gravata da una morbilità e una mortalità superiori. Spesso sono caratterizzate da problematiche croniche e dalla cosiddetta “patologia di ritorno”. Questa è legata alla conseguenza (esiti) delle chirurgie pregresse, necessarie per la cura della malformazione. Questi aspetti probabilmente rappresentano la sfida che la Cardiologia e la Cardiochirurgia delle malattie congenite del cuore devono affrontare nel prossimo futuro".
Entriamo nel dettaglio con alcune domande specifiche al dottore.
Quali sono le problematiche di più frequente riscontro nel cardiopatico congenito adulto?
Le problematiche principali dei pazienti GUCH sono rappresentate dagli esiti e/o conseguenze della patologia congenita con la quale sono nati e per la quale sono stati curati. Si può affermare che gli aspetti di maggiore impegno assistenziale siano rappresentati da:
- lo sviluppo di patologie valvolari, soprattutto quelle del cuore destro;
- l’insorgenza di alterazioni del ritmo cardiaco;
- lo sviluppo di un’insufficienza ventricolare progressiva soprattutto del ventricolo destro;
- i danni d’organo secondari (vedi epatopatia da stasi, ipertensione polmonare, insufficienza renale cronica ecc).
Cosa significa diventare adulti con una patologia congenita?
La risposta è estremamente eterogenea. Un conto è diventare adulti essendo nati con una patologia congenita cosiddetta semplice, diverso è essere nati con una cardiopatia congenita complessa.
Nel caso delle patologie congenite “semplici”, una volta corrette, pur essendo sempre necessario un follow up nel tempo e una cura dei possibili esiti della correzione, è possibile una vita quantitativamente e qualitativamente vicina - per non dire simile - a quella di individui nati sani.
Un capitolo a parte merita l’analisi di coloro che nascono con una cardiopatia congenita “complessa”, in cui ad esempio non è possibile ripristinare due circolazioni separate e distinte, ognuna servita da una pompa ventricolare.
In questi casi non è ancora possibile stabilire una prognosi certa a lunghissimo termine, anche se il numero di coloro che hanno raggiunto o stanno raggiungendo la terza, quarta o anche quinta decade di vita è complessivamente in aumento. Ciò è vero, pur in presenza di problematiche che via via stanno emergendo come conseguenza o esiti della cura effettuata in età pediatrica. È probabile che questa categoria di pazienti, man mano che il tempo passa, possa essere oggetto di cure plurispecialistiche, al fine di ottenere un miglioramento della prognosi.
Dal punto di vista della qualità della vita, possiamo affermare che questa è da considerare complessivamente confortante, soprattutto rispetto a quelle che potevano essere le aspettative sia dei genitori che dei medici alla nascita di questi pazienti.
Ovviamente le forme complesse devono essere più attentamente seguite nel tempo, nella speranza di poter sempre più migliorare la prognosi nel tempo. A tal riguardo va rammentato un altro aspetto che è tipico del cardiopatico congenito adulto; egli spesso è un paziente che “si sente bene” e quindi è portato a "dimenticare" la sua patologia. Ecco di qui l’importanza ancora di un
follow up costante, che spesso significa rispettare tutte le accortezze indispensabili per ostacolare l’evolutività naturale di qualsivoglia patologia.
Qual è il ruolo della ricerca oggi?
Il ruolo della ricerca scientifica anche in questo settore rimane sempre molto importante. Non tanto e non solo nella ricerca di tecniche chirurgiche sempre più affidabili e sicure, ma anche nella ricerca di tecnologie con minore invasività o che producano materiali sempre più idonei a essere applicati nell’apparato cardiovascolare.
Soprattutto per chi nasce con una cardiopatia congenita grave e giunge in età adulta, appare di particolare importanza la possibilità di poter avere un rimedio in presenza di insufficienza cardiaca grave tendenzialmente irreversibile. In questi casi l’utilizzo di tecnologie per l’assistenza ventricolare, come progetto temporaneo in previsione di una sostituzione d’organo, o definitivo, rappresenta un’opportunità da tenere sempre più in considerazione in relazione anche alla giovane età di questi pazienti.
Nei soggetti con grave cardiopatia congenita e insufficienza cardiaca grave è estremamente importante evitare i danni secondari ad organi fondamentali quali fegato, polmoni e reni.
Quando la patologia cardiaca si associa anche a grave danno di questi ultimi ovviamente la prognosi diventa sempre più grave.
Infine credo sia importante rammentare che le cardiopatie congenite - soprattutto le forme complesse - rimangono patologie rare. Sappiamo che la ricerca per queste patologie trova spesso difficoltà ad avere sostegno anche in termini economici. Tuttavia la cura delle malattie rare è fondamentale perché - come dimostrato in passato - attraverso la cura di queste spesso si fanno scoperte e progressi di cui si giovano soprattutto le patologie cosiddette comuni.
Quanto sono importanti oggi il Programma GUCH e l'esperienza sul campo?
L’importanza del Programma GUCH sta nella peculiarità della sua specializzazione nel trattamento di queste malattie cardiache, le quali hanno bisogno di specialisti che si sono dedicati specificamente a queste malattie.
Ci vuole molto tempo ed esperienza per formare un medico esperto in queste patologie. È un percorso che nasce da una conoscenza specifica della materia e di questa particolare tipologia di pazienti.