La diagnosi delle cardiopatie congenite è facilmente eseguibile attraverso una valutazione ambulatoriale, effettuando una visita cardiologica, un ECG ed un ecocardiografia color Doppler.
Oggi le cardiopatie congenite complesse vengono sempre più diagnosticate in epoca fetale attraverso la diagnostica morfologica che generalmente viene eseguita alla diciottesima/diciannovesima settimana di età gestazionale. Questo ha consentito di migliorare l’”outcome” soprattutto delle cardiopatie congenite complesse ad esordio clinico precoce, attraverso un percorso di cura ottimale in epoca perinatale.
Altre metodiche diagnostiche, quali la risonanza magnetica nucleare cardiaca, l’angio-tac toracica, il cateterismo cardiaco e la angiocardiografia cardiaca sono frequentemente utilizzate sia per valutare l’evoluzione nel tempo delle cardiopatie congenite in storia naturale o operate, sia soprattutto per programmare il miglior iter terapeutico.