La
sclerodermia, o
sclerosi sistemica, è una rara malattia infiammatoria cronica del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ispessimento anomalo (fibrosi) della cute, con interessamento di altri organi specialmente polmoni, cuore, reni e apparato digerente. In Italia ne soffrono circa 30.000 persone e ad oggi le cause sono ancora sconosciute. Ne abbiamo parlato con il
dott. Salvatore Francesco D'Agostino, specialista in
Reumatologia presso
Clinica Privata Villalba di Bologna.
La genesi della sclerosi sistemica è
multifattoriale ma con
base genetica, il picco di insorgenza si colloca tra i 45 e i 65 anni e, come spesso si osserva nelle patologie autoimmuni, sono colpite più frequentemente le donne, con una sproporzione (7:1) che risulta evidente soprattutto quando la malattia esordisce più precocemente. I meccanismi fisiopatologici alla base della sclerodermia includono alterazioni dei vasi sanguigni, con danno vascolare, ed iperattivazione dei fibroblasti, con produzione anomala e deposizione di collagene nei tessuti (fibrosi diffusa).
La malattia esordisce spesso a livello delle mani, nella maggior parte dei casi con il
fenomeno di Raynaud, consistente nel cambiamento di colore delle estremità che diventano dapprima pallide, poi cianotiche e infine di colore viola, provocando formicolio intenso e dolore. Questo cambiamento di colore è causato da una riduzione del flusso di sangue alle estremità del corpo e si associa all’abbassamento della temperatura cutanea e ad un’alterata sensibilità. Il segno più caratteristico della sclerodermia è l’
ispessimento della cute (fibrosi), riscontrabile inizialmente a livello delle mani, che possono andare incontro ad una progressiva deformità in flessione delle dita, e poi anche a livello dei polsi, degli avambracci, del volto e del tronco.
La sclerodermia
varia per gravità e decorso sulla base dell’interessamento cutaneo. Sono d
ue le forme conosciute:
- Sclerosi sistemica senza sclerodermia: i pazienti presentano gli anticorpi correlati alla malattia e le manifestazioni viscerali, ma nessun ispessimento della cute
- Forma cutanea limitata, o sindrome CREST: acronimo per calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità esofagea, sclerodattilia e teleangectasie. Si caratterizza per l'esordio graduale, con coinvolgimento della cute e lenta progressione prima della comparsa di una patologia viscerale
- Forma diffusa: rapidamente progressiva e spesso fatale, con ispessimento generalizzato della cute e coinvolgimento precoce degli organi interni.
Il coinvolgimento di polmoni, cuore e reni infatti è responsabile della maggior parte dei decessi. Dolori articolari e muscolari, stipsi, ipertensione polmonare,
aritmie cardiache,
pericardite,
insufficienza cardiaca e
insufficienza renale sono manifestazioni caratteristiche della malattia, indicative dei principali organi coinvolti quali polmoni, cuore, tratto gastrointestinale e apparato muscolo-scheletrico.
La
diagnosi è clinica, ma il riscontro di autoanticorpi nel siero e altri esami di laboratorio ne facilitano la conferma. Gli esami del sangue e le indagini strumentali, mirate in base al tipo di coinvolgimento d’organo, sono di ausilio per la diagnosi e per determinare l’entità del danno secondario alla malattia. La
videocapillaroscopia, un semplice esame non invasivo che esamina i capillari del letto periungueale, può aiutare nella diagnosi precoce di questa patologia, e andrebbe sempre effettuata in presenza di fenomeno di Raynaud. Un altro utile esame di screening sono le
prove di funzionalità respiratoria e diffusione alveolo-capillare (DLCO), per verificare la corretta funzione dei polmoni, accompagnata da una
TC del torace ad alta risoluzione.
Ad oggi non esiste una
terapia univoca e definitiva per la sclerodermia, i farmaci attualmente utilizzati sono mirati alla prevenzione o al trattamento delle complicanze d’organo causate dalla malattia, potendo agire solo in parte nel ripristinare il normale equilibrio fisiologico dell’individuo. L’obiettivo principale nel trattamento è difatti il rallentamento della sua progressione e un parziale recupero della funzione d’organo quando questa sia stata compromessa.
Le varianti di sclerodermia più lievi ed asintomatiche possono anche non essere curate con alcun farmaco, sebbene sia richiesto il periodico controllo specialistico per monitorare l'eventuale progressione della malattia. I
farmaci più comunemente impiegati comprendono i
calcio-antagonisti per il controllo della pressione arteriosa,
vasodilatatori nel tentativo di migliorare la circolazione del sangue nei piccoli vasi e di ridurre la pressione, farmaci
procinetici e
antiacidi per contrastare il bruciore di stomaco,
antiaritmici se vi sono aritmie cardiache e
immunosoppressori per trattare l’impegno muscolo-scheletrico e viscerale.