L’infertilità è definibile come l’impossibilità di ottenere una gravidanza e può essere femminile, maschile o di coppia. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) la definisce come una patologia che si manifesta con l’assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di regolari rapporti sessuali mirati non protetti.

L’infertilità è in crescita nel mondo occidentale e in particolar modo in Italia, dove riguarda circa il 15% delle coppie mentre, nel mondo, circa il 10-12% (Fonte: Istituto Superiore di Sanità). La causa di questo aumento di incidenza è multifattoriale, ne sono causa, principalmente, la ricerca della maternità anche in età più avanzata rispetto al passato, gli stili di vita non corretti (fumo, alcool, abuso di farmaci), diabete, alcune patologie infiammatorie croniche come l’endometriosi e le infezioni a trasmissione sessuale. Sono causa di infertilità anche le malformazioni genitali e alcune malattie genetiche che possono portare a sterilità.

Diagnosi

In caso di infertilità femminile o di coppia si eseguono una serie di accertamenti volti a definirne la possibile eziologia al fine di agire, se possibile, sulle cause che sono spesso multifattoriali. In particolare si effettuano: 

• dosaggi ormonali FSH, LH, estradiolo nella prima metà del ciclo (2^-3^ giorno di mestruazione); progesterone e Prolattina nella seconda metà del ciclo; Ormone Antimulleriano (AMH); TSH. Gli esami ormonali sono utili per valutare la riserva ovarica femminile e per escludere patologie endocrine che possono ridurre là fertilità
• tampone vaginale e cervicale per escludere infezioni batteriche che possono causare flogosi genitale e quindi ridurre la fertilità
• ecografia pelvica transvaginale e transaddominale 2D/3D, metodica non invasiva che offre una valutazione della morfologia dell’utero e degli annessi. Permette inoltre di evidenziare la presenza di eventuali malformazioni uterine o patologie di organo
• isterosalpingografia, esame radiologico tradizionale che viene utilizzato per valutare la pervietà delle salpingi 
• isteroscopia, esame endoscopico che utilizza uno strumento di pochi millimetri di diametro con un sistema ottico collegato a una telecamera, serve per visualizzare la cavità uterina per mezzo di una visione diretta della superficie endometriale con la possibilità di eseguire piccole biopsie
• Risonanza Magnetica pelvi, come diagnostica per immagini non radiologica di secondo livello, che permette di visualizzare l’anatomia della pelvi femminile anche nei casi in cui l’ecografia può risultare insufficiente o solo parzialmente dirimente. 

Trattamento

La terapia chirurgica dell’infertilità dipende ovviamente dalle cause ed entra in gioco in tutti quei casi in cui la fertilità può essere ridotta per una patologia a carico dell’apparato genitale: miomi, sinechie, (aderenza totale o parziale delle piccole labbra), cisti ovariche, aderenze e localizzazioni di endometriosi. 

Si effettuano in questo ambito ad esempio interventi chirurgici mininvasivi laparoscopici o resettoscopici, volti a rimuovere le cause riducendo al minimo il traumatismo e le conseguenze post chirurgiche.

L’endometriosi è una patologia ginecologica benigna provocata dalla presenza di cellule endometriali (solitamente presenti solo nella cavità uterina), al di fuori dell’utero.

La presenza di cellule endometriali attive -  cioè che rispondono agli stimoli ormonali e quindi si modificano in base alle varie fasi del ciclo mestruale - determina a livello pelvico uno stato infiammatorio cronico sia a carico dell’apparato genitale sia di organi circostanti (vescica e intestino). Tale flogosi irritativa cronica determina il manifestarsi di dolori di variabile intensità e sede (in genere più intensi in fase mestruale e a fine ciclo) e spesso, nelle pazienti con endometriosi, si rilevano anche difficoltà al concepimento.

In alcuni casi, in base all’estensione o gravità della patologia, il disturbo diventa invalidante e può peggiorare significativamente la qualità di vita delle pazienti affette, non a caso, oggi, l'endometriosi viene ritenuta una patologia cronica invalidante.

L’origine o patogenesi dell’endometriosi è ancora oggi oggetto di studi per la sua complessità, le implicazioni cliniche, le difficoltà diagnostiche soprattutto nelle forme lievi o particolari e per la sede della lesione.

L’endometriosi richiede percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati che differenziano in relazione ai diversi stadi della patologia, della localizzazione e della diversa tipologia.

È una patologia molto frequente, interessa il 10-20% delle donne in età fertile. Insorge generalmente nelle donne di età compresa tra i 25 e i 35 anni, è praticamente assente in età prepuberale e post-menopausale.

La diagnosi

L’endometriosi è nel 30-40% dei casi diagnosticata casualmente nel corso di controlli ginecologici di routine o visite specialistiche cui la paziente si sottopone per altre patologie. Questa patologia può presentarsi con un’ampia variabilità clinica e con la possibilità di coinvolgimento multi-organo, per questo motivo è necessario seguire, per ogni paziente, un percorso diagnostico e terapeutico personalizzato.

Per l'inquadramento della patologia si effettuano:

• rilevazione dei sintomi 
• visita ginecologica con l’esplorazione vaginale e, quando indicata, anche rettale
• ecografia pelvica di secondo livello per individuare localizzazioni della patologia anche al di fuori dell’apparato genitale
• ecografia dell’apparato urinario, Risonanza Magnetica o indagini sull’intestino, in casi selezionati.

La severità e l’estensione dell’endometriosi sono state classificate in quattro stadi dall’American Society for Reproductive Medicine (ASRM), si basano sul grado di estensione e sulla severità dei danni della patologia che condizionano le possibilità di trattamento:

Stadio 1 Endometriosi minima - l’estensione della patologia è minima, il tessuto endometriale fuori dall’utero è di pochi millimetri, localizzati in posizione superficiale nei tessuti
Stadio 2 Endometriosi lieve - presenta un elevato numero di lesioni, più profonde
Stadio 3 Endometriosi moderata - l’estensione è maggiore, con presenza di cisti su una o entrambe le ovaie (endometriomi), tessuto aderenziale e/o cicatriziale tra gli organi della regione pelvica
Stadio 4 Endometriosi grave - con impianti di cellule endometriali molto profondi con cisti ovariche voluminose mono o bilaterali e importanti esiti cicatriziali e aderenziali.

L’endometriosi è spesso asintomatica, tuttavia, quando presenti, i sintomi principali sono: 

• dismenorrea (dolore durante il ciclo mestruale) non sempre questo sintomo è correlato alla presenza di endometriosi perché, molto spesso, questa sintomatologia è presente fin dall’adolescenza, anche in donne non affette da questa patologia. Tuttavia la presenza di una dismenorrea severa che non regredisce con la somministrazione di antidolorifici può essere il segnale di endometriosi pelvica. In questo caso il sintomo ha un’intensità spesso crescente e invalidante, rispetto al solito tipo di dolore, compromettendo in modo significativo la qualità della vita della donna;
• dispareunia, dolori pelvici intensi avvertiti durante i rapporti sessuali e dolori pelvici cronici intermestruali.  Nei casi in cui l’endometriosi è extragenitale, le pazienti possono avvertire anche disturbi nella defecazione o nella minzione, generalmente associati alla fase mestruale.

Il dolore è il primo sintomo di questa patologia, pertanto, in presenza di una sintomatologia dolorosa intensa nei giorni del ciclo, o durante i rapporti sessuali con sintomi che, a volte, non regrediscono con antidolorifici e/o antispastici, è raccomandato consultare, tempestivamente, uno specialista. 

Il trattamento

Le opzioni terapeutiche più indicate per questa patologia differiscono in relazione all’età della donna, alla gravità delle lesioni,  al grado di dolore, al desiderio di maternità.

La terapia può essere medica o chirurgica oppure entrambe, in alcuni casi può essere consigliata una semplice condotta di attesa.

Se la patologia è in fase iniziale, con piccoli, non significativi, endometriomi a livello delle ovaie e/o impianti nella regione peritoneale, asintomatica, e le visite di controllo evidenziano un quadro clinico stabile e la donna non desidera una gravidanza, si può tranquillamente adottare una semplice condotta di attesa.
In presenza di sintomi, con dolore durante il ciclo mestruale, è possibile sottoporsi a una terapia farmacologica utile anche dopo la chirurgia per limitare il rischio di recidiva. Si tratta di terapie che non risolvono la patologia, ma tengono sotto controllo i sintomi, migliorando la qualità della vita.
Il fine della chirurgia è quello di risolvere il danno d’organo a causa del sintomo doloroso, prestando  attenzione e particolare cura alla preservazione del potenziale riproduttivo.

Le indicazioni, oggi, sono quelle di ricorrere alla chirurgia solo se non ci sono alternative poiché, l’intervento chirurgico, può provocare un decremento del potenziale riproduttivo della donna per una diminuzione della sua riserva ovarica.

Come per tutte le patologie croniche, uno stile di vita sano può influire positivamente sull’evoluzione della patologia, con conseguente regressione dei sintomi. Una dieta ricca di cibi antinfiammatori e disintossicanti, un adeguato apporto di vitamine, acidi grassi Omega 3, fibre, praticare attività fisica  regolare e una riduzione dell’assunzione di proteine di origine animale, possono migliorare notevolmente la qualità di vita della paziente con endometriosi.

L’incontinenza urinaria è una disfunzione che interessa circa 5 milioni di donne in Italia. Spesso viene tenuta nascosta per pudore o imbarazzo, infatti, circa il 40% di queste non si reca dal medico finché il malessere non diventa insostenibile. E’ una problematica a forte impatto emotivo, crea disagio nella vita sociale e di relazione per la sensazione di non avere il controllo del proprio corpo.

Esistono diversi tipi di incontinenza: 

• da sforzo, dopo un colpo di tosse, uno starnuto o uno sforzo brusco
• da urgenza, incapacità a gestire lo stimolo a urinare
• mista, per difetto sfinterico-uretrale.

Le cause possono essere molteplici:

• gravidanza e parto, una fase espulsiva prolungata può causare lo stiramento dei muscoli del pavimento pelvico e dei legamenti della vescica
• indebolimento del pavimento pelvico 
• instabilità del detrusore (contrazioni involontarie del muscolo detrusore)
• alterazione della statica pelvica con prolasso della vescica e del retto
• stipsi 
• effetti secondari di farmaci o di interventi chirurgici come la rimozione dell’utero o isterectomia
• patologie vescicali 
• patologie cerebrali (morbo di Parkinson, sclerosi multipla) 
• fistole vescico-vaginali
• infezioni delle vie urinarie.

Nelle donne over 50, la menopausa e l’avanzare dell’età, con conseguente diminuzione degli estrogeni, possono causare alterazioni alle strutture urogenitali e ai muscoli del pavimento pelvico. Le cause del disturbo, oltre a quelle sopra citate, possono essere dovuta a:

• iperattività o ipoattività del muscolo detrusore
• degenerazione cellulare dei muscoli della parete vescicale
• atrofia dello strato superficiale e intermedio dell’uretra

I sintomi cui fare attenzione sono:

• perdita involontaria di urina per uno starnuto o un colpo di tosse
• stimolo forte e incontrollabile a urinare
• pollachiuria, aumento della necessità di urinare durante il giorno
• nicturia, necessità di urinare più volte durante la notte.

Altri sintomi possono essere la necessità di urinare quando si sente scorrere l’acqua o la sensazione di acqua in vagina dopo il bagno.

La diagnosi 

Dopo un approfondito colloquio con la paziente, per acquisire la storia clinica e capire il tipo e le manifestazioni dell’incontinenza, è consigliabile la visita uroginecologica per esaminare gli organi genitali esterni, accertare possibili prolassi e la tonicità del pavimento pelvico.

Successivamente si può richiedere l’esame delle urine e l’urinocoltura per escludere eventuali infezioni, l’ecografia pelvica per valutare patologie organiche causa di incontinenza e l’esame urodinamico (sempre consigliato prima dell’approccio chirurgico) che consente di comprendere la dinamica minzionale, la funzionalità sfinterica e di classificare l’incontinenza. Viene anche raccomandato di tenere un “diario minzionale” dove si annota la quantità di liquido assunto, il volume di quelli escreti ed eventuali perdite. E’ un diario utile al medico per valutare il tipo di incontinenza e pianificare l’eventuale terapia.

I trattamenti

Se il disturbo è lieve modificare gli stili di vita può aiutare a non far progredire la patologia, si consiglia di:

• mantenere il peso sotto controllo con una dieta adeguata e regolare attività fisica, l’obesità è un fattore di rischio
• evitare l’eccessivo consumo di caffeina
• mantenere una regolare funzione intestinale per spinte eccessive e prolungate che hanno un effetto negativo sul sistema muscolo-fasciale e nervoso del pavimento pelvico.

Si può ricorrere inoltre a:

• terapia farmacologica per ridurre lo stato di iperattività della vescica e rinforzare le strutture sfinteriche
• riabilitazione del pavimento pelvico con esercizi specifici per rinforzare la muscolatura, restituendogli tonicità
• terapia con il laser vaginale non ablativo, il calore sprigionato dal laser, che non provoca abrasioni e lesioni, causa un’intensa dilatazione e la sintesi di nuovo collagene che migliora l’elasticità dei tessuti 

Può essere inoltre necessario intervenire con la chirurgia mininvasiva e ricostruttiva pelvica. L’intervento è minimamente invasivo e consiste nel ripristinare la funzionalità dell’apparato sfinterico dell’uretra e a riportare vescica e uretra in una posizione che faciliti la continenza.

A Villa Serena si effettua anche l'analisi metagenomica del microbioma per le donne che hanno raggiunto la menopausa: la sua risposta consente di fornire una terapia medica di “precisione” per migliorare la qualità della vita della donna over 50.

La metagenomica è un approccio che prevede il sequenziamento di tutto il DNA in un campione. I risultati di questo sequenziamento sono confrontati con un database per identificare le specie (conosciute o meno) nel campione. La medicina di precisione sta utilizzando questi strumenti genetici avanzati per saperne di più sul microbioma.  Il microbioma è una complessa comunità di microrganismi (batteri, funghi, virus, ecc.) che abitano i diversi distretti del corpo. Ogni persona ha una composizione unica di batteri, pertanto, l'identificazione e la cura della composizione dei batteri  possono influenzare direttamente la salute e il benessere. L’esame del Microbiota Intestinale, eseguibile sulle feci, è senz’altro il “1° Step” per conoscere il Microbioma di quella specifica persona, una specie di “carta d’identità”, driver che consente di guidare la persona verso un miglioramento della qualità di vita, utilizzando una terapia nutraceutica, prebiotica e probiotica mirata, personalizzata e di precisione.

Il report fornisce informazioni preziose, come ad esempio:

•  il profilo infiammatorio dei batteri
•  la salute della mucosa intestinale
• quali batteri compongono il  microbiota
• il tipo di microbioma intestinale (enterotipo legato al tipo di alimentazione)
•  la diversità generale del  microbiota
•  la presenza di batteri benefici, indicatori di buona salute
•  lo stato generale del microbiota intestinale, che può variare da equilibrio a squilibrio
•  la presenza di batteri patogeni e patogeni che possono causare malattie e sintomi
• consigli nutrizionali e nutraceutici personalizzati.

I tumori ginecologici sono neoplasie localizzate principalmente a livello dell’utero (endometrio e cervice uterina), delle ovaie e della vulva.

Tumore dell’utero

Il tumore della cervice uterina, parte inferiore dell’utero, o del collo dell’utero, è dovuto alla proliferazione incontrollata di alcune cellule che si trasformano in maligne. 
L’infezione da Papilloma Virus (HPV), associata ad altre infezioni del tratto genitale, sono tra le principali responsabili di questa patologia oncologica. Il tumore del collo dell’utero, soprattutto nelle fasi iniziali, è spesso asintomatico. Quando invece si manifestano, i sintomi principali possono essere: 

• perdite vaginali anomale
• sanguinamenti vaginali (al di fuori del ciclo)
• dolore durante i rapporti sessuali e a livello pelvico.

L’uso del preservativo non è considerato uno strumento totalmente efficace nella prevenzione della infezione da HPV e delle altre infezioni del tratto genitale, l’unico metodo di protezione e prevenzione è il vaccino, che protegge da circa il 90% dei tumori correlati all’HPV, associato a controlli regolari tramite lo screening o/e del Pap test che evidenzia se si è entrati in contatto con il virus e se ci sono anomalie delle cellule cervicali.

Ulteriori indagini diagnostiche sono: la colposcopia, per studiare eventuali anomalie delle cellule del collo dell’utero, e HPV DNA test (rileva la presenza di lesioni precancerose o tumorali).

Il trattamento chirurgico si differenzia in relazione alla tipologia della lesione. In genere le lesioni iniziali definite con la sigla CIN (neoplasia intraepiteliale) o SIL (L-SIL o HSIL) si possono trattare con una semplice asportazione di un piccolo tratto della cervice uterina tramite laser o elettrochirurgia (leep) in modo molto conservativo e poco traumatico.

Tumore dell’endometrio

Il tumore più diffuso dell’utero è quello dell’endometrio e interessa soprattutto la fascia di età tra i 45-50 e 65-70 anni.
Tra i fattori che possono favorirne l’insorgenza: elevati livelli di estrogeni e una riduzione dei livelli di progesterone, un inizio precoce del ciclo mestruale, l’assenza di gravidanze, menopausa tardiva, ipertensione, diabete mellito, obesità, avanzare dell'età (è una neoplasia, infatti, che si riscontra soprattutto dopo i 50 anni). 

Le perdite ematiche nel periodo menopausale (definite con la sigla AUB ovvero sanguinamento uterino anomalo) possono essere il primo sintomo che le cellule dell’endometrio si stanno trasformando in tessuto tumorale, per questo motivo è necessario sottoporsi a un controllo ginecologico per diagnosticarlo nelle fasi iniziali.

L’ecografia transvaginale rappresenta una modalità diagnostica molto accurata soprattutto nell’evidenziare anomalie a livello della cavità endometriale, ma l’esame diagnostico per eccellenza (eventualmente dopo una ecografia transvaginale dubbia o sospetta) è l'isteroscopia, che si può eseguire in regime ambulatoriale o in ricovero day hospital (con o senza anestesia).

A diagnosi eseguita la chirurgia è il principale trattamento per il tumore dell’endometrio.

Tumore delle ovaie

Le ovaie sono due piccoli organi posti ai lati dell’utero nella parte bassa dell’addome che hanno la  funzione di produrre gli ovociti e gli ormoni femminili (estrogeni, androgeni, progesterone).  Il tumore ovarico può essere di natura benigna o maligna. A differenza della forma maligna quella benigna non sviluppa metastasi.
 I sintomi del tumore ovarico possono essere poco significativi, a volte in età giovanile scambiati per quelli premestruali o della sindrome dell’intestino irritabile, mentre nell’anziano sono spesso confusi con disturbi intestinali aspecifici. In generale sono sospetti i seguenti segnali:

• persistente sensazione di gonfiore a livello dell’addome, disturbi nella regione pelvica e al basso ventre
• perdita di appetito e sensazione di pienezza durante il pasto 
• necessità di urinare con maggior urgenza e più spesso del normale 
• aumento di volume dell’addome soprattutto in donne in età postmenopausale, ciò dipende dalla presenza di liquidoin cavità addominale o di una massa pelvica di volume rilevante (ascite).

Più raramente si può manifestare, lombalgia (mal di schiena), nausea, perdite vaginali dopo la menopausa, dimagrimento involontario.

I fattori di rischio sono: trattamento ormonale per l’infertilità, obesità, ovaio policistico, endometriosi, con una storia familiare di tumore ovarico o al seno.
Le indagini diagnostiche più indicate per questa neoplasia sono, innanzitutto la visita ginecologica specialistica associata a una ecografia transvaginale e transaddominale, eventualmente una TC e  una Risonanza Magnetica.

Per rimuovere il tumore si ricorre all’intervento chirurgico che si diversifica in relazione al tumore originario, allo stadio della neoplasia e alle condizioni generali del paziente.

Tumore della vulva

Il tumore della vulva non è molto frequente e insorge soprattutto nella popolazione anziana.
E’ asintomatico nelle fasi iniziali. I sintomi principali sono: tumefazione associata a prurito, talvolta a bruciore o dolore oppure sanguinamenti allo stadio avanzato, arrossamento e cambiamenti cutanei nell’area vulvare interessata dalla neoplasia. In presenza di questi segni è importante sottoporsi a visita specialistica e biopsia.
La terapia è chirurgica o con trattamenti locali con laser nelle forme non invasive superficiali. 

Per tutte queste forme neoplastiche è fondamentale la visita specialistica mirata, sottoporsi a esami citologici (prelievi da tessuto come il Pap test) e/o bioptici, ecografia transvaginale e transaddominale di I e II livello, isteroscopia, colposcopia, laparoscopia, TC, Risonanza Magnetica ed eventualmente PET/TC, esami di laboratorio quali marcatori tumorali.

L’intervento chirurgico è il trattamento di prima scelta e si diversifica in relazione al tumore originario, allo stadio della neoplasia e alle condizioni generali della paziente.