Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono malformazioni assai eterogenee del cuore dovute a uno sviluppo anatomico anomalo in età embrionale e fetale.

Sono le più frequenti malformazioni riscontrabili alla nascita e hanno un’incidenza pari allo 0.8% dei nati vivi.

Possono essere classificate in:

  • cardiopatie congenite semplici, come ad esempio i difetti interatriali, la coartazione aortica, i difetti interventricolari isolati, il dotto arterioso pervio ecc;
  • cardiopatie congenite complesse, come per esempio il cuore univentricolare nelle sue varianti anatomiche e funzionali, l’atresia polmonare con difetto interventricolare, il truncus arterioso comune, la trasposizione delle grandi arterie con le sue varianti ecc.
Esse si sviluppano in epoca gestazionale precoce, di solito tra la terza e la nona settimana di età gestazionale. Oggigiorno vengono perlopiù diagnosticate già in epoca fetale entro la diciannovesima settimana.

Le malformazioni cardiache sono generalmente dovute a aspetti multifattoriali, anche se l’importanza dei fattori genetici e familiari risultano essere sempre più rilevanti nel determinismo di queste patologie.

Sotto la denominazione di cardiopatie congenite rientrano diverse anomalie anatomiche del cuore, che possono avere ciascuna sintomi specifici.

Le cardiopatie congenite complesse generalmente si manifestano sin dai primi giorni di vita e spesso hanno bisogno di cure intensive nel periodo neonatale.

Viceversa molte cardiopatie congenite cosiddette “semplici” possono non manifestarsi in modo chiaro nei primi anni di vita e rimanere addirittura misconosciute anche fino all’età adolescenziale e adulta, in quanto apparentemente pauci o asintomatiche.

Di qui l’esigenza di consigliare una valutazione cardiologica elettiva in età neonatale-pediatrica, e comunque possibilmente entro il terzo anno di vita, anche in bambini apparentemente asintomatici.

La diagnosi delle cardiopatie congenite è facilmente eseguibile attraverso una valutazione ambulatoriale, effettuando una visita cardiologica, un ECG ed un ecocardiografia color Doppler.

Oggi le cardiopatie congenite complesse vengono sempre più diagnosticate in epoca fetale attraverso la diagnostica morfologica che generalmente viene eseguita alla diciottesima/diciannovesima settimana di età gestazionale. Questo ha consentito di migliorare l’”outcome” soprattutto delle cardiopatie congenite complesse ad esordio clinico precoce, attraverso un percorso di cura ottimale in epoca perinatale.

Altre metodiche diagnostiche, quali la risonanza magnetica nucleare cardiaca, l’angio-tac toracica, il cateterismo cardiaco e la angiocardiografia cardiaca sono frequentemente utilizzate sia per valutare l’evoluzione nel tempo delle cardiopatie congenite in storia naturale o operate, sia soprattutto per programmare il miglior iter terapeutico.

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