Acalasia

A dividere l’esofago dallo stomaco è una valvola, il cardias, che si apre al passaggio del cibo e si richiude subito dopo. La chiusura di questa valvola – definita anche sfintere gastroesofageo – è fondamentale, poiché impedisce al contenuto gastrico di risalire in esofago dando origine al reflusso. L’acidità dei succhi gastrici rilasciati nello stomaco per la digestione del cibo, infatti, danneggerebbe le pareti dell’esofago che è, invece, un ambiente più alcalino. Se però i nervi dell’esofago perdono la propria capacità di movimento, questo non è più in grado di regolare il rilasciamento dello sfintere nel momento della deglutizione, che in assenza di motilità diventa difficile e il cibo ingerito non riesce ad avanzare.

Inizialmente questa difficoltà, il nome tecnico è disfagia, riguarda i cibi liquidi, e successivamente anche i solidi. In rari casi compare prima la disfagia per i liquidi che per i solidi. In fase avanzata, che si stabilisce in genere dopo alcuni anni di sintomi, l’esofago si dilata molto e assume la morfologia del megaesofago. La difficoltà di passaggio del cibo, che viene avvertita anche come senso di arresto del cibo, non deve essere mai sottovalutata perché può essere il primo sintomo di una neoplasia esofagea.

L’acalasia esofagea ha cause ancora poco note. L’acalasia è un disordine della motilità esofagea caratterizzata dalla alterazione anatomica dei plessi nervosi mienterici e delle cellule interstiziali di Cajal propri dello strato muscolare dell’esofago.

Il processo patologico è scatenato da una risposta infiammatoria /immuno-mediata ad un agente patogeno, di tipo virale (ad esempio l’herpes virus) che scatena la ganglionite mienterica. In Sud America è endemica la malattia di Chagas provocata dal parassita Tripanosoma cruzii, o “parassita del bacio”, che può provocare con analogo meccanismo di danno infiammatorio/immuno-mediato, il danno neuronale.

L’acalasia esofagea è caratterizzata dai tre sintomi tipici della ostruzione esofagea (la triade esofagea):

• il primo sintomo di acalasia è la disfagia: il senso di arresto del bolo alla deglutizione,
• la scialorrea: una salivazione abbondante e frequente,
• il rigurgito di alimenti che risalgono in bocca e vengono espulsi in assenza di nausea e conati.

A questi sintomi consegue il calo di peso. Talvolta questi sintomi sono confusi con quelli provocati dal reflusso gastro-esofageo, stato patologico nettamente più comune della acalasia.

Un altro sintomo tipico dell’acalasia esofagea è il dolore toracico, che può comparire in ogni momento ma che è particolarmente frequente di notte, si irradia alla schiena, può essere associato a stato di stress. Chi ne è affetto spesso impara a contrastarlo con l’assunzione di liquidi i più svariati. Nella fase del megaesofago si può verificare la tosse provocata dal passaggio del materiale che ristagna in esofago in laringe e quindi in trachea. La tosse è più frequente durante il riposo notturno.
 
Nella fase del megaesofago in conseguenza della fermentazione del ristagno alimentare nell’esofago, con il passare del tempo si possono instaurare:

• l’infiammazione mucosa cronica (esofagite da ristagno),
• la candidosi,
• il cancro epidermoidale dell’esofago

L'accertamento diagnostico avviene tramite utilizzo di tre strumenti

• Lo studio radiologico dell’esofago e dello stomaco: consiste nella assunzione di bario per bocca. Negli stadi più avanzati della malattia la radiologia è l’indagine più indicata perché mette in evidenza la deformazione dell’esofago, che appare dilatato, da cui il nome megaesofago;
• l’endoscopia: Viene eseguita per escludere la presenza di tumori o di infiammazioni croniche. Si tratta di un esame invasivo, eseguito in anestesia locale e sedazione, durante il quale viene introdotta una sonda (l’endoscopio) dalla bocca, con cui si osserva la morfologia di stomaco, esofago e duodeno;
• la manometria esofagea: l’acalasia, quando è presente, viene confermata da questo particolare esame. La sonda che viene inserita dal naso o dalla bocca permette di misurare le contrazioni dello sfintere esofageo inferiore e le onde peristaltiche esofagee durante la deglutizione. Se è presente l’acalasia lo sfintere inferiore non è in grado di rilassarsi e la muscolatura di compiere la peristalsi.  Con l’esame manometrico si distinguono tre tipi di acalasia (classificazione di Chicago), a cui corrispondono alterazioni diverse della motilità esofagea ed anche del quadro sintomatologico.

Le opzioni terapeutiche per l’acalasia esofagea sono:

• la terapia medica con i calcio-antagonisti. Questa serie di farmaci agisce sulla muscolatura liscia dello sfintere esofageo inferiore e ne produce il rilasciamento temporaneo. I calcio-antagonisti sono frequentemente prescritti per la terapia delle patologie cardio-vascolari poiché parimenti provocano la dilatazione vascolare. Da questo effetto conseguono effetti collaterali quali la cefalea e la ipotensione scarsamente tollerati dall’acalasico che deve assumere il farmaco ogni volta che si accinge a deglutire solidi e/o liquidi. La terapia farmacologica oggi ha indicazione molto limitata, particolarmente in persone anziane ed in condizioni generali non idonee.
• L'inoculazione, per via endoscopica di una tossina botulinica blocca la liberazione di acetilcolina dal plesso mioenterico e inibisce la muscolatura liscia, riducendo la pressione dello sfintere esofageo inferiore. L’effetto immediato è buono, ma sono frequenti le recidive con necessità di ripetute iniezioni e di insorgenza di resistenza al trattamento nel 40-50% dei casi trattati. Anche questa terapia è oggi riservata a pazienti particolari, quali ad esempio le gestanti che potranno essere trattate alternativamente dopo il parto.
• La dilatazione pneumatica del cardias, manovra che viene eseguita con appositi dilatatori introdotti per bocca in regime di anestesia locale e sedazione. Il dilatatore è un palloncino cilindrico lungo 12 cm e di diametro variabile a seconda della gravità della situazione (da 2 a 4 cm). Il palloncino, introdotto con una sonda viene gonfiato una volta che è posizionato nell’esofago. Tale terapia è però poco praticata ed è riservata alle persone che hanno alto rischio di intervento o che lo rifiutano, perché non è risolutiva ma si limita a trattarne i sintomi. L’efficacia è buona, ma il rischio di perforazione dell’esofago è pari al 2-8% dei casi praticati; il 25% delle persone che si sottopongono a questo tipo di terapia necessità di trattamenti ripetuti. Uno studio comparativo tra dilatazione pneumatica e terapia chirurgica (miotomia extramucosa sec. Heller associata a plastica antireflusso sec. Dor , vedi avanti) attribuisce pari risultato alla dilatazione ed alla chirurgia; è stato però stabilito che i risultati ottenuti con la chirurgia in quello studio erano inferiori a quelli ottenuti in altri centri internazionali di riferimento.
• La POEM (per-oral endoscopic myotomy) è una miotomia che prevede la sezione delle fibre muscolari dell’esofago, per endoscopica attraverso un’endoscopia flessibile trans-orale. Tale tecnica consegue ottima cura della disfagia in percentuali tra l’80 e il 90%. Sussistono però da parte di numerosi esofagologi, perplessità sulla metodica in quanto è gravata dall’insorgenza di reflusso gastroesofageo e conseguente esofagite anche severa che, nelle casistiche occidentali, raggiunge il 40-50% delle persone trattate. La POEM sembra creare una severa malattia da reflusso gastro-esofageo per curare la disfagia.
• L’ intervento chirurgico, è ritenuto essere la terapia di scelta se eseguito in centri di riferimento in cui siano stati certificati risultati soddisfacenti a distanza in oltre l’80% degli operati. Oggi oltre l’80% dei chirurghi che pubblicano in lingua inglese sulla terapia chirurgica dell’acalasia, adotta l’intervento di miotomia extramucosa secondo Heller associato alla plastica antireflusso secondo Dor. L’intervento viene eseguito con tecnica laparoscopica, la degenza è di 2 massimo 4 giorni, mortalità e morbilità nei centri di eccellenza sono vicine allo 0. Dopo l’intervento la alimentazione torna ad essere normale dopo 2-3 settimane, i risultati conseguiti nei centri di eccellenza sono soddisfacenti in oltre l’85%, la percentuale di reflusso gastroesofageo post operatorio è inferiore al 5%. Il risultato in termini di risoluzione della disfagia può essere quasi ugualmente soddisfacente in caso di megaesofago acalasico (detto anche sigmoideo) se oltre all’Heller-Dor si adottano tecniche particolari di raddrizzamento dell’esofago. In questi casi però va valutato il rischio di cancerizzazione se i sintomi datano da più di 25 anni.

Il decorso post-intervento dell'acalasia varia in funzione della metodica terapeutica adottata e del risultato conseguito.

Dopo dilatazione pneumatica e POEM viene in genere consigliato di:

• mangiare lentamente e masticare bene il cibo;
• mangiare sempre in posizione verticale, mai stesi o sdraiati su un divano;
• bere molta acqua durante i pasti;
• evitare di mangiare prima di andare a dormire;
• evitare di mangiare alimenti che aggravano il reflusso gastroesofageo, come gli agrumi, l’alcol, il cioccolato o la caffeina;
• usare diversi cuscini per dormire, in modo da mantenere la testa alzata rispetto al corpo: questa posizione agevola lo svuotamento dell’esofago per gravità.

 
Dopo POEM la prescrizione degli Inibitori di pompa protonica (ad esempio l’omeprazolo o il pantoprazolo) è molto frequente. Dopo intervento chirurgico, se il risultato è quello aspettato, il paziente si può alimentare normalmente, potrà persistere dolore toracico da spasmo esofageo (nel tipo III della classificazione secondo Chicago), che in genere si attenua nel tempo. Alla persona operata in genere si raccomanda di non aumentare eccessivamente di peso per non mettere in tensione eccessiva le suture chirurgiche.

L’acalasia rientra nel gruppo di malattie rare per la quale si può fare domanda di invalidità (Legge 104). Per invalido civile si intende un cittadino di età compresa fra i 18 e i 65 anni che abbia menomazioni congenite o acquisite.

L’attribuzione dell’invalidità civile si basa sulla capacità lavorativa e sull’impossibilità di svolgere compiti e funzioni rispetto alla propria età. Sarà la commissione medica, una volta fatta la richiesta e sostenuta la visita, a riconoscere l’invalidità o l’inabilità a svolgere qualsiasi attività lavorativa, stabilendo la gravità dell’invalidità oppure la necessità di un accompagnamento.

Poiché l’acalasia esofagea è patologia rara, la scelta di un centro di eccellenza cui affidarsi assume fondamentale importanza in quanto significa poter contare su una diagnosi corretta, seguire un percorso terapeutico adeguato e avere una qualità della vita eccellente.