Emimelia

Una malformazione congenita caratterizzata dalla mancanza di alcuni segmenti ossei, come urna, radio, tibia o perone.

Introduzione

L’emimelia (nota anche con il nome di meromelia) è una rara patologia congenita caratterizzata dalla mancanza di alcuni segmenti ossei, soprattutto degli arti, che causa la malformazione di braccia e gambe. Viene classificata in base al segmento mancante, per cui si parla di emimelia:

longitudinale se manca il segmento osseo mediale o laterale di un arto, cioè ulna e radio per quello superiore, o tibia e perone nell’arto inferiore;
trasversa o trasversale se l’anomalia di sviluppo riguarda tutta la parte distale di un arto, che appare quindi come interessato da un’amputazione.

Origine

L’emimelia è una malformazione congenita, cioè è presente nel bambino fin dalla nascita. Il mancato sviluppo può essere causato nel feto da una anomalia genetica (specialmente nel caso in cui la malformazione sia bilaterale), o generato da fattori vari, tra cui:

infezioni virali;
esposizione ai raggi X;
traumi;
ingestione di sostanze chimiche (farmaci come valproato e talidomide, cocaina, etanolo);
alterata formazione vascolare.

Come si manifesta

La patologia si manifesta con numerose varianti, tra cui:

Emimelia fibulare, deficit congenito del perone;
Emimelia tibiale, deficit congenito della tibia;
Emimelia radiale, deficit congenito del radio;
Emimelia ulnare, deficit congenito dell’ulna.

La malformazione non consente la normale funzionalità degli arti interessati e può generare ulteriori problematiche o danni in mani, anche, ginocchia, femore o piedi.

Come si accerta

L’emimelia viene diagnosticata in fase prenatale con l’ecografia, tramite la misurazione degli arti e della corrispondenza tra loro effettuata dal tecnico radiologo, più raramente in fase di esame obiettivo al momento della nascita.

Come si tratta

La patologia risulta particolarmente difficile da trattare, per via della diversità con cui si manifesta da paziente a paziente.

Generalmente vengono effettuati interventi correttivi, come l’allungamento degli arti tramite tecnica Ilizarov (con una gabbia metallica che mantiene in tensione il segmento scheletrico); come l’osteotomia (in cui l’osso viene tagliato per essere riallineato); come un insieme di gessi per riallineare la mano.

I trattamenti sono volti al miglioramento della funzionalità degli arti, alla risoluzione del dolore e delle problematiche di deambulazione.

Prevenzione e buone abitudini

Per prevenire le forme di emimelia che non dipendono da anomalie genetiche, è fondamentale, durante la gravidanza, evitare: traumi; ingestione di sostanze chimiche; esposizione a raggi X; infezioni virali.

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