Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada prende il nome dal medico, Pedro Brugada, che l’ha scoperta nel 1992. Si tratta di una patologia che consiste in un’alterazione genetica del ritmo cardiaco, associata a un rischio relativamente alto di morte improvvisa nei giovani e, occasionalmente, in bambini e neonati. La sindrome colpisce 5 persone su 10.000: quindi la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza.

Alla base della sindrome sono state evidenziate mutazioni del gene Scn5a (cromosoma 3), responsabile della sintesi di proteine anomale che impediscono il passaggio degli ioni sodio indispensabili alla trasmissione degli impulsi elettrici per la contrazione del cuore. Di conseguenza, il cuore non pompa in modo efficace e il corpo non riceve abbastanza sangue. Ciò può causare svenimenti o decesso improvviso. La sindrome di Brugada è di solito ereditaria, ma può anche essere causata da anomalie strutturali nel cuore, squilibri chimici, effetti di alcuni farmaci o l’uso di alcune sostanze stupefacenti.

La patologia si manifesta con palpitazioni, sincope (svenimento), aritmie ventricolari e, nei casi più gravi, un vero e proprio arresto cardiaco. La malattia è caratterizzata da un particolare tracciato elettrocardiografico, ma è spesso silente. L'età media al momento della diagnosi iniziale o morte improvvisa è 40 anni. Non mancano casi in cui alcuni soggetti rimangono asintomatici lungo tutto l'arco della vita, e pur avendo un cuore morfologicamente sano, muoiono improvvisamente nel giro di poche settimane dalla scoperta della malattia.

L’elettrocardiogramma è lo strumento diagnostico più indicato per rilevare la sindrome di Brugada, in quanto registra i segnali elettrici del cuore. E’ necessario eseguire tuttavia altri accertamenti tra cui ecocardiogramma test da sforzo e holter ECG.

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